Retinitis Pigmentosa: kann Blindheit verursachen
Retinitis Pigmentosa ist eine Erkrankung der Netzhaut, die einen fortschreitende Verlust des Sehvermögens, verursacht, was zu Blindheit führen kann. Treffen Sie Ihre Symptome und neue Forschung, deren Behandlung zu verbessern.
Beteiligung ist in der Regel bilateral, damit beide Augen betroffen sind. Die häufigsten Symptome sind Nachtblindheit, Sehfeld eingeschränkt, Verlust des Sehvermögens Peripheriegerät (Seite) und Blendung. Im Laufe der Zeit kann Blindheit verursachen..
Retinitis Pigmentosa kann erscheinen als eine isolierte Krankheit (nicht-syndromale Retinitis pigmentosa) oder andere okuläre oder systemischen Krankheit (Retinitis pigmentosa Symptome) zugeordnet werden. Auf diese Weise können Menschen mit Retinitis Pigmentosa andere Erkrankungen der Vision wie Myopie, Astigmatismus, Katarakt, Glaukom, oder Veränderungen der Hornhaut haben.
Darüber hinaus und auch wenn sie selten sind (etwa 15 % aller Fälle darstellen), Retinitis Pigmentosa kann Syndrome, die auch Auswirkungen auf andere Teile des Körpers zugeordnet werden. Die häufigsten sind degenerative Erkrankungen der zentralen Nervensystems (bestehend aus Gehirn und Rückenmark), Muskeln und Stoffwechselstörungen. Einige der häufigsten Verbände sind genannte Usher-Syndrom, wo angezeigt die Retinitis Pigmentosa mit Taubheit verbunden wird und Bardet-Biedl-Syndrom, die verbunden mit Übergewicht, niedrigen IQ, mehr als fünf Finger (Polydaktylie) angezeigt wird und kleine Genitalien (Hypogonadismus).
Es ist etwas häufiger bei Männern (rund 60 % der betroffenen Männer sind), und scheint es Unterschiede zwischen den Rassen. Obwohl es bei der Geburt anwesend ist, ist es selten, dass sie erfolgt vor der Adoleszenz, damit in eine langsame, schrittweise, so dass es nicht erkannt wird, bis es recht weit fortgeschritten ist.
Retinitis Pigmentosa kann sporadisch auftreten (in diesen sporadischen Fällen, die durch neue Mutationen, erkrankten übertragen nicht die Krankheit an ihre Nachkommen), oder vererbt werden (hereditäre wird tendenziell andere Mitglieder der gleichen Familie beeinträchtigt). Daher, wenn Krankheit diagnostiziert, ist eine Person, die dieses es empfiehlt sich, die Mitglieder seiner Familie von einem Augenarzt ausgewertet werden. Bei der vererbbaren Formen unterscheiden wir drei Muster der Vererbung:
• Autosomal dominante (ein Elternteil ist betroffen und die Krankheit auf die Hälfte ihrer Kinder übertragen): in der Regel weniger schwere Formen, weil die Krankheit neigt dazu, sehr langsam Fortschritte und der Patient eine gute zentrale Vision bis zum hohen Alter behält. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen.
• Autosomal rezessiv (Eltern leiden nicht die Krankheit aber sind die Träger, so dass 25 % der Nachkommen betroffen sein könnten): ist das häufigste erbliche Muster. Autosomal-rezessive Form Retinitis pigmentosa übertragen sind strenger als die vorangegangenen und können Symptome in der Adoleszenz (vor allem Probleme der Anpassung an Dunkelheit).
• Geschlechtsgebundenen Vererbung (Söhne von Frauen, die nicht an der Krankheit leiden, aber sind die Träger betroffen): ist die Form der Retinitis Pigmentosa, ernsteren und progressive.
• Nachtblindheit: während Menschen mit normalem Sehvermögen nach kurzer Zeit leicht an die Dunkelheit angepasst sind, Menschen mit Retinitis Pigmentosa haben eine Anpassung sehr langsam, so dass oft noch nicht richtig Formen und Objekten unterscheiden können.
• Reduzierung der das Sichtfeld, in der Regel peripheres sehen (was Tunnelblick nennt).
• Abnahme der Sehschärfe: treten meist nach der oben beschriebenen Symptome. Es produziert Schwierigkeiten Formen und Objekte wahrzunehmen.
• Blendung und Blitze (Vision der Lichter): viele betroffenen wahrgenommene Licht oder kleine blinkt in der Peripherie von Ihrem Gesichtsfeld, die seine Vision, vor allem in sehr leichtem Bedingungen behindern. Darüber hinaus ist Licht, mehr nervt.
• Änderung der Wahrnehmung der Farben: betrifft vor allem die blau und gelb, und tritt auf, wenn die Krankheit weit fortgeschritten ist.
Die Diagnose basiert auf eine komplette medizinische Geschichte , eine Untersuchung des Auges (die Studie der FundusPrüfung mit einer Schlitz-Lampe und AugeninnendruckEntschlossenheit umfassen), und verschiedene ergänzende Tests basierend auf jeden Fall (Blutanalyse, Maßnahmen des Gesichtsfeldes, der Funktion der Photorezeptoren, Sehschärfe, pupillary Reflexe(, der Farbwahrnehmung, etc.). Am häufigsten ist um zu finden, dass der Patient reduziert vorhanden Beteiligung der beiden Augen, Nachtblindheit, Gesichtsfeld und Ansammlung von Pigmenten im Auge Fund (befindet sich meist in der Peripherie) wurde beobachtet. Die Diagnostik der Retinitis Pigmentosa wird eingerichtet, wenn es ist bilaterale Beteiligung (beide Augen), peripheres sehen und eine Fehlfunktion der Photorezeptoren (von Änderungen in das Elektroretinogramm beobachtet).
Die diagnostische Tests , die in der Regel bei Patienten durchgeführt werden in dem Verdacht einer Retinitis Pigmentosa:
• Studium der IOL-Fluorescein-Angiographie und Ophthalmoskopie.
• Untersuchung des Gesichtsfeldes (Perimetrie): erlaubt Ihnen, eine Karte des Gesichtsfeldes (der Bereich, der gesehen werden kann) zu produzieren, wodurch detaillierte Informationen über den Verlust des peripheren Sehens.
• Untersuchung der Sehschärfe.
• Nachweis der Anpassung an Dunkelheit.
• Sensibilität für die Anerkennung von Kontrast und Farbe.
• Elektroretinogramm: Es ist ein wichtiger Test, die Retinitis Pigmentosa, zu diagnostizieren, da es erlaubt, um die Reaktion der Photorezeptoren (Stangen und Kegel) auf Licht zu quantifizieren. Für die Realisierung eines Elektroretinogramm-Patienten in einem dunklen Raum sitzt, so dass Ihre Augen an die Dunkelheit anzupassen. Dann decken Sie ein Auge, und der andere bekommt Auge Tropfen und eine Kontaktlinse. Später Elektroretinogramm Maschine produziert ein paar Blitze und zeichnet wie auf diese Reize Photorezeptoren reagieren. Der gleiche Prozess mit dem anderen Auge wird anschließend durchgeführt.
• Die genetischen Studien an die betroffene Person und ihre Familienangehörigen zu versuchen, den Typ der Übertragung und der Gen oder veränderten Gene zu identifizieren.
Aber jedes Mal, es hat mehr wissen über die genetischen Veränderungen und die Mechanismen, die dazu führen, die Retinitis Pigmentosa dass, fand noch eine Behandlung, die in der Lage, effektiv zu stoppen, die Degeneration der Netzhaut oder verlorene Vision zu erholen.
Einige seltenen Formen der Retinitis Pigmentosa, die mit Multi-Organ-Beteiligung, durch bestimmte Mangelernährung verknüpft sind und die Änderung der Ernährung oder Vitamin-Supplementierung reagieren können. Die Verwaltung des hohen Dosen von Vitamin-A-Zulagen kann die Reaktion der Photorezeptoren (Zapfen) in das Elektroretinogramm verbessern, aber es gibt keinen Beweis, dass Sie Verlust des Sehvermögens verzögern. In der Tat-Verabreichung von hohen Dosen von Vitamin A bei Patienten mit Retinitis Pigmentosa, wird nicht empfohlen, es sei denn, Sie senden Abetalipoproteinämie (die Abetalipoproteinämie ist eine seltene Krankheit, wirkt sich auf den Magen-Darm-Trakt und zeichnet sich durch die Unfähigkeit des Körpers richtig Fette aus der Nahrung über den Darm aufnehmen). Auch empfehlen wir eine Supplementierung von Vitamin E, mit Ausnahme von Patienten mit Retinitis Pigmentosa, die mit diesem Vitaminmangel verbunden.
Die Wirksamkeit langfristig bestimmter Stoffe wie Docosahexaensäure (eine Omega-3-Fettsäure) für die Behandlung von Retinitis Pigmentosa ist nicht eindeutig nachgewiesen. Er wird empfohlen, Patienten mit Retinitis Pigmentosa verbrauchen eine Ernährung, die reich an diesen Fettsäuren, es gibt jedoch keine Beweise, die behauptet, dass Patienten zu Docosahexaensäure sauren Ergänzung zu konsumieren.
Schließlich zeigen, dass sie derzeit werden untersucht andere möglichen Behandlungen für Retinitis Pigmentosa, als Gentherapie, die darauf abzielt, die Mutationen der defekten Zellen zu korrigieren und ersetzt das Gen oder die Gene, die durch andere gesund, Transplantation von Zellen der Netzhaut oder Prothese Königin elektronische (viele Arbeitsgruppen forschen die Entwicklung von elektronischen Geräten, die Interaktion mit dem visuellen System gesunden Teilen) verändert.
Retinitis pigmentosa
Retinitis Pigmentosa ist keine einzelne Krankheit, sondern eine Gruppe von degenerativen Krankheiten, die Auswirkungen auf das Auge und zeichnen sich durch langsamen und progressiven Verlust des Sehvermögens. Der am stärksten betroffene Teil des Augapfels ist der Netzhaut, die die Ebene, die deckt das Innere des Auges und ist verantwortlich für den Erwerb und darstellen von Bildern von außen, sie in Nervenimpulse umzuwandeln und senden Sie sie an das Gehirn über den Sehnerv.Beteiligung ist in der Regel bilateral, damit beide Augen betroffen sind. Die häufigsten Symptome sind Nachtblindheit, Sehfeld eingeschränkt, Verlust des Sehvermögens Peripheriegerät (Seite) und Blendung. Im Laufe der Zeit kann Blindheit verursachen..
Retinitis Pigmentosa kann erscheinen als eine isolierte Krankheit (nicht-syndromale Retinitis pigmentosa) oder andere okuläre oder systemischen Krankheit (Retinitis pigmentosa Symptome) zugeordnet werden. Auf diese Weise können Menschen mit Retinitis Pigmentosa andere Erkrankungen der Vision wie Myopie, Astigmatismus, Katarakt, Glaukom, oder Veränderungen der Hornhaut haben.
Darüber hinaus und auch wenn sie selten sind (etwa 15 % aller Fälle darstellen), Retinitis Pigmentosa kann Syndrome, die auch Auswirkungen auf andere Teile des Körpers zugeordnet werden. Die häufigsten sind degenerative Erkrankungen der zentralen Nervensystems (bestehend aus Gehirn und Rückenmark), Muskeln und Stoffwechselstörungen. Einige der häufigsten Verbände sind genannte Usher-Syndrom, wo angezeigt die Retinitis Pigmentosa mit Taubheit verbunden wird und Bardet-Biedl-Syndrom, die verbunden mit Übergewicht, niedrigen IQ, mehr als fünf Finger (Polydaktylie) angezeigt wird und kleine Genitalien (Hypogonadismus).
Epidemiologie der Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa ist die Ursache der erblichen der häufigsten Netzhautdegeneration und auch die häufigste Ursache für Erblindung genetischen Ursprungs in den Erwachsenen. Es wird geschätzt, eins in 3.700 Menschen, so dass auf der ganzen Welt gibt es etwa 1,5 Millionen Menschen mit dieser Störung. In Spanien, mehr als 15.000 Menschen leiden diese okuläre Pathologie, und es wird geschätzt, dass etwa 500.000 Menschen Träger der veränderten Gene sind und somit potentielle Sender der Krankheit.Es ist etwas häufiger bei Männern (rund 60 % der betroffenen Männer sind), und scheint es Unterschiede zwischen den Rassen. Obwohl es bei der Geburt anwesend ist, ist es selten, dass sie erfolgt vor der Adoleszenz, damit in eine langsame, schrittweise, so dass es nicht erkannt wird, bis es recht weit fortgeschritten ist.
Ursachen der Retinitis Pigmentosa
He Retinitis Pigmentosa ist eine Erbkrankheit , und daher nicht es wird verursacht durch Infektionen, Trauma, Verletzung oder sonstige äußeren Einwirkungen. Diese genetischen Veränderungen stellen die Zellen der Retina Photorezeptoren (Zapfen und Stäbchen) Arbeit falsch aufgerufen, so dass im Laufe der Zeit viele davon degenerieren und sterben, produzieren einen progressiven Verlust des Sehvermögens. Andere Theorien besagen, dass diese Krankheit eine verursachen autoimmune, biochemischen oder metabolische hat; Allerdings gibt es keine ausreichenden Beweise.Retinitis Pigmentosa kann sporadisch auftreten (in diesen sporadischen Fällen, die durch neue Mutationen, erkrankten übertragen nicht die Krankheit an ihre Nachkommen), oder vererbt werden (hereditäre wird tendenziell andere Mitglieder der gleichen Familie beeinträchtigt). Daher, wenn Krankheit diagnostiziert, ist eine Person, die dieses es empfiehlt sich, die Mitglieder seiner Familie von einem Augenarzt ausgewertet werden. Bei der vererbbaren Formen unterscheiden wir drei Muster der Vererbung:
• Autosomal dominante (ein Elternteil ist betroffen und die Krankheit auf die Hälfte ihrer Kinder übertragen): in der Regel weniger schwere Formen, weil die Krankheit neigt dazu, sehr langsam Fortschritte und der Patient eine gute zentrale Vision bis zum hohen Alter behält. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen.
• Autosomal rezessiv (Eltern leiden nicht die Krankheit aber sind die Träger, so dass 25 % der Nachkommen betroffen sein könnten): ist das häufigste erbliche Muster. Autosomal-rezessive Form Retinitis pigmentosa übertragen sind strenger als die vorangegangenen und können Symptome in der Adoleszenz (vor allem Probleme der Anpassung an Dunkelheit).
• Geschlechtsgebundenen Vererbung (Söhne von Frauen, die nicht an der Krankheit leiden, aber sind die Träger betroffen): ist die Form der Retinitis Pigmentosa, ernsteren und progressive.
Symptome der Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa ist eine Krankheit, deren Evolution ist langsam, chronische und fortschreitende, obwohl häufig, einige spontane Verbesserung der Sehschärfe und Gesichtsfeld auftreten. Die am häufigsten von Retinitis Pigmentosa Symptome sind wie folgt:• Nachtblindheit: während Menschen mit normalem Sehvermögen nach kurzer Zeit leicht an die Dunkelheit angepasst sind, Menschen mit Retinitis Pigmentosa haben eine Anpassung sehr langsam, so dass oft noch nicht richtig Formen und Objekten unterscheiden können.
• Reduzierung der das Sichtfeld, in der Regel peripheres sehen (was Tunnelblick nennt).
• Abnahme der Sehschärfe: treten meist nach der oben beschriebenen Symptome. Es produziert Schwierigkeiten Formen und Objekte wahrzunehmen.
• Blendung und Blitze (Vision der Lichter): viele betroffenen wahrgenommene Licht oder kleine blinkt in der Peripherie von Ihrem Gesichtsfeld, die seine Vision, vor allem in sehr leichtem Bedingungen behindern. Darüber hinaus ist Licht, mehr nervt.
• Änderung der Wahrnehmung der Farben: betrifft vor allem die blau und gelb, und tritt auf, wenn die Krankheit weit fortgeschritten ist.
Diagnostik der Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa wird in der Regel bei jungen Erwachsenen diagnostiziert obwohl bestimmte Formen bereits erkennbar von der frühen Kindheit sind und andere sich nicht bis ins hohe Alter manifestieren. Die Entwicklung der Krankheit ist progressiv und langsam die meiste Zeit.Die Diagnose basiert auf eine komplette medizinische Geschichte , eine Untersuchung des Auges (die Studie der FundusPrüfung mit einer Schlitz-Lampe und AugeninnendruckEntschlossenheit umfassen), und verschiedene ergänzende Tests basierend auf jeden Fall (Blutanalyse, Maßnahmen des Gesichtsfeldes, der Funktion der Photorezeptoren, Sehschärfe, pupillary Reflexe(, der Farbwahrnehmung, etc.). Am häufigsten ist um zu finden, dass der Patient reduziert vorhanden Beteiligung der beiden Augen, Nachtblindheit, Gesichtsfeld und Ansammlung von Pigmenten im Auge Fund (befindet sich meist in der Peripherie) wurde beobachtet. Die Diagnostik der Retinitis Pigmentosa wird eingerichtet, wenn es ist bilaterale Beteiligung (beide Augen), peripheres sehen und eine Fehlfunktion der Photorezeptoren (von Änderungen in das Elektroretinogramm beobachtet).
Die diagnostische Tests , die in der Regel bei Patienten durchgeführt werden in dem Verdacht einer Retinitis Pigmentosa:
• Studium der IOL-Fluorescein-Angiographie und Ophthalmoskopie.
• Untersuchung des Gesichtsfeldes (Perimetrie): erlaubt Ihnen, eine Karte des Gesichtsfeldes (der Bereich, der gesehen werden kann) zu produzieren, wodurch detaillierte Informationen über den Verlust des peripheren Sehens.
• Untersuchung der Sehschärfe.
• Nachweis der Anpassung an Dunkelheit.
• Sensibilität für die Anerkennung von Kontrast und Farbe.
• Elektroretinogramm: Es ist ein wichtiger Test, die Retinitis Pigmentosa, zu diagnostizieren, da es erlaubt, um die Reaktion der Photorezeptoren (Stangen und Kegel) auf Licht zu quantifizieren. Für die Realisierung eines Elektroretinogramm-Patienten in einem dunklen Raum sitzt, so dass Ihre Augen an die Dunkelheit anzupassen. Dann decken Sie ein Auge, und der andere bekommt Auge Tropfen und eine Kontaktlinse. Später Elektroretinogramm Maschine produziert ein paar Blitze und zeichnet wie auf diese Reize Photorezeptoren reagieren. Der gleiche Prozess mit dem anderen Auge wird anschließend durchgeführt.
• Die genetischen Studien an die betroffene Person und ihre Familienangehörigen zu versuchen, den Typ der Übertragung und der Gen oder veränderten Gene zu identifizieren.
Behandlung der Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa hat keine kurative Behandlung. Er wird empfohlen, Patienten folgen eine Reihe von allgemeinen Maßnahmen wie schützen Sie Ihre Augen vor starker Sonneneinstrahlung, führen Sie eine ausgewogene Ernährung mit ausreichenden Mengen an Vitaminen und eine regelmäßige ärztliche Kontrolle, wurden dabei Bewertungen regelmäßig als notwendig erachtet.Aber jedes Mal, es hat mehr wissen über die genetischen Veränderungen und die Mechanismen, die dazu führen, die Retinitis Pigmentosa dass, fand noch eine Behandlung, die in der Lage, effektiv zu stoppen, die Degeneration der Netzhaut oder verlorene Vision zu erholen.
Einige seltenen Formen der Retinitis Pigmentosa, die mit Multi-Organ-Beteiligung, durch bestimmte Mangelernährung verknüpft sind und die Änderung der Ernährung oder Vitamin-Supplementierung reagieren können. Die Verwaltung des hohen Dosen von Vitamin-A-Zulagen kann die Reaktion der Photorezeptoren (Zapfen) in das Elektroretinogramm verbessern, aber es gibt keinen Beweis, dass Sie Verlust des Sehvermögens verzögern. In der Tat-Verabreichung von hohen Dosen von Vitamin A bei Patienten mit Retinitis Pigmentosa, wird nicht empfohlen, es sei denn, Sie senden Abetalipoproteinämie (die Abetalipoproteinämie ist eine seltene Krankheit, wirkt sich auf den Magen-Darm-Trakt und zeichnet sich durch die Unfähigkeit des Körpers richtig Fette aus der Nahrung über den Darm aufnehmen). Auch empfehlen wir eine Supplementierung von Vitamin E, mit Ausnahme von Patienten mit Retinitis Pigmentosa, die mit diesem Vitaminmangel verbunden.
Die Wirksamkeit langfristig bestimmter Stoffe wie Docosahexaensäure (eine Omega-3-Fettsäure) für die Behandlung von Retinitis Pigmentosa ist nicht eindeutig nachgewiesen. Er wird empfohlen, Patienten mit Retinitis Pigmentosa verbrauchen eine Ernährung, die reich an diesen Fettsäuren, es gibt jedoch keine Beweise, die behauptet, dass Patienten zu Docosahexaensäure sauren Ergänzung zu konsumieren.
Schließlich zeigen, dass sie derzeit werden untersucht andere möglichen Behandlungen für Retinitis Pigmentosa, als Gentherapie, die darauf abzielt, die Mutationen der defekten Zellen zu korrigieren und ersetzt das Gen oder die Gene, die durch andere gesund, Transplantation von Zellen der Netzhaut oder Prothese Königin elektronische (viele Arbeitsgruppen forschen die Entwicklung von elektronischen Geräten, die Interaktion mit dem visuellen System gesunden Teilen) verändert.
Artikel zu pädagogischen Zwecken