Angelman-Syndrom > Gesundheit und Wohlbefinden.

Angelman-Syndrom ist eine neurologische Erkrankung der genetische Ursache, das die folgenden Eigenschaften:

• Schwere geistige Retardierung.
• Schwere Beeinträchtigung der Rede (Verwendung kurze Wörter oder sogar völlige Fehlen der Rede).
• Ataxie (Störung beeinflussen, Balance und Koordination) und/oder Zittern der Extremitäten.
• Verhalten und das merkwürdige Verhalten: glücklich mit ständigen Lächeln und häufiges lachen aussehen, erhöhte Erregbarkeit.
• Mikrozephalie (der Umfang des Kopfes ist kleiner als normal für das Alter und das Geschlecht des Kindes), und beschlagnahmen.

Es wurde erstmals 1965 von englischen Kinderarzt Harry Angelman, beschrieben, die drei Kinder beobachtet, die ähnliche Merkmale hatten, dass niemand bisher beschrieben hatte, denken, dass es ein neues Syndrom sein könnte. Er nannte diese Kinder aufgrund ihrer physischen Merkmale, "Marionette Kinder". Ein paar Jahre später, Bower und Jeavons, beobachtet, dass es gab andere von diesem Syndrom betroffen, und nannte es "happy-Puppet-Syndrom", ein Begriff, der bis 1982 verwendet werden würde, wann wurde es durch Angelman-Syndrom, zu Ehren von seinem Entdecker ersetzt.
Die genaue Häufigkeit von Angelman-Syndrom ist nicht genau bekannt, aber es wird geschätzt, um 1 bei jedem Neugeborenen 20.000-25.000 zu beeinflussen, das aufgrund seiner Low-Frequenz, eine seltene Krankheit gilt. Es wirkt sich auf beide Geschlechter gleichermaßen und in einer bestimmten Rasse gibt es keine Dominanz. Menschen, die dieses Syndrom leiden nicht Änderungen bei Geburt vorhanden kann, und Retardierung der Entwicklung etwa 6-12 Monate alt abzuwarten. Das häufigste Alter bei der Diagnose ist zwischen drei und sieben Jahren, wenn die charakteristischen Verhaltensweisen und die klinischen Symptome deutlicher gemacht werden. Alle diese Merkmale müssen nicht vorhanden sein, um die Diagnose stellen zu können.
Zu den verschiedenen Ursachen der chromosomalen Veränderung in Angelman-Syndrom ist am häufigsten die Löschung (Verlust von einem Stück Chromosom Verbreitung von genetischem Material) aus einem Fragment des Chromosoms 15 von der Mutter geerbt. Diese Krankheit muss keine klassische Vererbungsmuster und das Risiko, wieder abhängig von Ursachen, die Ursprung. Die Diagnose basiert auf klinische und Laborbefunde, aber eine definitive Diagnose ist nicht immer erreicht. Die Behandlung ist sehr komplex und basiert auf eine multidisziplinäre Behandlung, die sucht zu verringern oder die Symptome zu verringern.
Der Umfang der Beteiligung der Patienten mit Angelman-Syndrom ist sehr variabel und hängt unter anderem die genetische Veränderung, die bewirkt, das Syndrom dass. Beispielsweise wenn es durch eine Streichung den Schweregrad der Symptome verursacht wird, ist größer, wenn die Ursache eine andere ist. Auf der anderen Seite werden die physikalischen Eigenschaften und das Verhalten der betroffenen Änderung im Laufe der Zeit, als die einzelnen entwickeln, damit Symptome bei Kindern von Erwachsenen unterscheiden. Auf diese Weise sollte die Behandlung und die Teilnahme an verschiedenen Therapien (physische, occupational, Kommunikation) Sie zu verschiedenen Schwierigkeiten nach jeder Phase des Lebens Formen. Abgesehen von den beschriebenen Problemen sexuelle Entwicklung von Patienten mit Angelman-Syndrom ist abgeschlossen, Gesundheitszustand ist gut, und sie haben eine normale Lebenserwartung.

Ursachen der Angelman-Syndrom

Angelman-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, verursacht durch Veränderungen UBE3A genliegt auf Chromosom 15. Alle Mechanismen bekannt bisher Angelman-Syndrom verursachen produziert eine Marotte des Gens auf Chromosom 15 von der Mutter. In allen Fällen sind die Symptome ähnlich (geistige Retardierung, Beeinträchtigung der Rede, eigenartige Verhalten...), obwohl abhängig von der Ursache, Beteiligung mehr oder weniger schwerwiegend sein kann:

• Die häufigste Angelman-Syndrom (bis zu 70 % der Fälle) ist Löschen des mütterlichen Chromosoms in der Region 15q12, dem ein Gen namens UBE3A befindet. Eine Löschung ist der Verlust von einem Stück des Chromosoms, die bricht zusammen und wird getrennt vom Rest des genetischen Materials. Aus diesem Grund tritt Angelman-Syndrom ist die Einbeziehung des Kindes stark genug.
• Bei einem kleinen Prozentsatz der Fälle wird Angelman-Syndrom verursacht durch Erben von zwei Chromosomen 15 vom Vater und keine Mutter, was in medizinischer Hinsicht als Uniparentale Disomiebekannt ist. In diesem Fall tendenziell die Beteiligung weniger schwerwiegend, weil die körperliche Entwicklung ist besser, es gibt keine solche Einbeziehung und Koordination der Bewegungen und die Prävalenz der Anfälle kleiner ist.
• Andere Ursachen des Angelman-Syndroms sind Mängel in der Mitte des Stempels oder die Mutation im gen des UBE3A, abgeleitet von Chromosom 15 von der Mutter. In diesen Fällen ist die klinische Beteiligung in der Regel nicht so stark.

Angelman-Syndrom Anzeichen und Symptome

Angelman-Syndrom ist eine neurologische Erkrankung, die mit geistiger Behinderung ist. Es hat einen genetischen Ursprung und in der Entwicklung, lernen und Verhalten-Erkrankungen verursacht.

Körperliche Symptome des Angelman-Syndroms

Aus physikalischer Sicht präsentieren Kinder mit Angelman-Syndrom in der Regel das folgende Merkmal, (wenn auch nicht notwendigerweise alle) Funktionen:

• Die Größe des Kopfes ist in der Regel gering im Verhältnis zu dem Rest des Körpers, was in medizinischer Hinsicht als Mikrozephaliebekannt ist. Es tritt in 80 % der Fälle.
• Der Mund ist groß, breit und getrennt, Zähne und ist in der Regel eine übertriebene Vorwölbung des Zunge und Kiefer (Prognathie). Diese Veränderungen sind meist deutlicher von den 12 Monaten des Lebens.
• Hypopigmentierung: die Farbe der Haare, Haut und Augen präsentiert einen klareren Farbton im Vergleich zu ihrer Familie Ursprungs und kann das Vorhandensein von Albinismus in den schwersten Fällen vorschlagen.
• Gelegentlich können Sehstörungen wie schielen, Atrophie des Sehnerven oder das Vorhandensein von bekannten sein als die ' Brushfields ' Flecken in der Iris.

Neurologische Symptome des Angelman-Syndroms

Aus neurologischer Sicht können diese Kinder unter anderem die folgenden Demonstrationen leiden:

• Änderungen des Marsches mit seltsamen Haltungen der oberen Extremitäten, die nach der Form, eine Puppe oder ein Kronleuchter erinnern (daher der Name, den sie anfänglich zog die von Angelman-Syndrom betroffen: "Marionette Jungs").
• Abnorme Bewegungen des Körpers (zittern oder schütteln), erscheinen immer häufiger in den ersten Monaten des Lebens. Diese Incoordinados-Bewegungen behindern die untergeordneten darstellende Grundaufgaben als gehen, Essen oder wählen Sie Objekte mit den Händen. Aus diesem Grund ist die Entwicklung von Kindern mit Angelman-Syndrom langsamer, die bei gesunden Kindern (z. B. 12 Monate des Lebens zu sitzen und zu Fuß etwa 3-5 Jahre beginnen).
• Sicherstellungen von verschiedenen Typen, die in einigen Fällen auch auf herkömmliche Medikamente nicht ansprechen. Die meisten dieser Krisen beginnen ab drei Jahren, während sie in 25 % der Fälle vor den 12 Monaten des Lebens erscheinen. Die Schwere der Anfälle verringert sich mit zunehmendem Alter, aber sie bleiben ihr Leben. Elektroenzephalogramm (medizinischer Test, in dem unter anderen Bedingungen die bioelektrischen Aktivität des Gehirns aufgezeichnet) stellt ein charakteristisches Muster in 80 % der Fälle, unabhängig von dem Kind Beschlagnahme von Angelman-Syndrom betroffen, oder nicht. Dies kann um eine frühzeitige Diagnose, vor allem in den frühen Stadien der Krankheit zu machen.
• Schlafstörungen.
• Communication Disorders: mündliche Sprache tendenziell inkohärent ohne Problem in vielen mehr als zwei aufeinander folgenden Wörter Fällen. Auch tendenziell die gestische Fähigkeit beeinträchtigt werden. Kompression bleibt etwas besseres, in der Tat, Angelman-Syndrom betroffene Kinder neigen dazu, gutes Gedächtnis für Gesichter haben. Diese Schwierigkeiten machen, die betroffenen Kinder auf andere Arten von Verhaltensweisen, deren Emotionen und Bedürfnisse als ziehen Haare, auszudrücken zurückzugreifen kommunizieren beißen, schlagen oder drücken Sie andere. Daher funktioniert es auf anderen Strecken der Kommunikation lernen, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und ihnen helfen, als Alternative zu kommunizieren.
• Weitere Symptome: Steifigkeit, Instabilität, Statur, plötzliche Bewegungen oder kleine Gliedmaßen.

Psychische Symptome der Angelman-Syndrom

Psychologische Charakteristika, die am häufigsten mit Angelman-Syndrom verbunden sind:

• Schwere geistige Retardierung, die verursacht, dass die betroffenen durch dieses Syndrom nicht die minimale Kenntnisse der persönlichen Autonomie erreichen.
• Charakteristische Verhalten: Menschen mit Angelman-Syndrom haben affektive Verhaltensweisen und glückliches Kind aussehen. Sie haben Interesse an eine Beziehung mit anderen Menschen. Sie sind freundlich und haben gute soziale Einstellung. Maß an Hyperaktivität und Aufmerksamkeits-Defizit kann auch beobachtet werden. Ein Kuriosum dieser Kinder ist seine Faszination für Wasser und Kunststoff.

Andere Veränderungen, die sich diese Kinder sind schwer zu saugen, schlucken und sogar Neigung spuckte Sie Nahrungsmittel (wahrscheinlich in Bezug auf die unkoordinierten Bewegungen der Zunge). Diese Veränderungen in der Nahrung kann Probleme mit Gewicht und Wachstum auslösen.
Ein weiteres Kuriosum der betroffenen Angelman-Syndrom ist das Vorhandensein von übermäßigem Schwitzen und geringen Toleranz zu heizen. Darüber hinaus haben Kinder mit diesem Syndrom eine normale körperliche und sexuelle Entwicklung, obwohl die Pubertät in 1-3 Jahre verzögert werden kann.

Diagnostik des Angelman-Syndroms

Die Diagnostik des Angelman-Syndroms kann bestätigt werden, durch klinische und Laborbefunde. Es ist schwierig, es zu tun, zum Zeitpunkt der Geburt oder in den ersten Monaten des Lebens, seit damals die Probleme der Entwicklung sind nicht sehr offensichtlich. Die Altersspanne in welche, die Angelman Syndrom normalerweise diagnostiziert wird, ist zwischen drei und sieben Jahren.
Um die Diagnose gibt es Diagnosekriterien sammeln klinischen Merkmale, Entwicklung und Untersuchungen zu reservieren. Die endgültige Diagnose wird durch die Durchführung einer genetischen Studie erreicht.

• Klinische Kriterien: sind gruppiert, entsprechend ihrer Häufigkeit des Erscheinens, in:
  • Konsistent (100 %): verzögerte psychomotorische Entwicklung, Beeinträchtigung der Sprache, Bewegung oder Gleichgewicht und besonderes Verhalten Erkrankungen.
  • Häufig (80 %): Verzögerung überproportional von der Größe des Kopfes, Krampfanfälle und abnormale Elektroenzephalogramm.
  • Verbunden (20-80 %): flacher Hinterkopf und okzipitale Groove, Strabismus, Progenie, breit-Mund, Hypopigmentierung der Haut und der Augen, erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Hitze, Schlafstörungen, Probleme der Lebensmittel, etc..
• Besonderheiten der Entwicklung.
• Ergänzende Tests:
  • Analyse von Blut und Urin normal.
  • (Zerebrale Magnetresonanz und Computertomographie) imaging unverändert Tests.
  • Charakteristische EEG-Kurven in einigen Fällen.

Die Bestätigung der Diagnose Angelman-Syndrom durch eine genetische Untersuchung gemacht wird, kann dafür einen Karyotyp (Lehre von den Chromosomen), um die charakteristischen Anomalien verursacht dieses Syndrom zu erkennen. Andere Tests können auch als Test der in-situ Hybridisierung (FISH) oder der Test der DNA-Methylierung, dürfend Änderungen im Chromosom 15 Studie durchgeführt werden.
Die diagnostischen Kriterien und die genetische Studie wird die überwiegende Mehrheit der betroffenen zu diagnostizieren ist jedoch in einigen Fällen (rund 20 % der Fälle) eine endgültige Diagnose nicht erreicht.

Behandlung von Angelman-Syndrom

Es gibt keine kurative Behandlung für Angelman-Syndrom, aber ja eine Behandlung seiner Symptome kann und je nach Einzelfall kann besondere Fördermaßnahmen angeboten werden. Daher ist die Behandlung von Angelman-Syndrom eine multidisziplinäre Behandlung, mit Individualisierung nach jeweils.
Aus medizinischer Sicht können verschiedene Veränderungen assoziiert mit Angelman Syndrom wie Hyperaktivität, Epilepsie, Störungen des Schlafes oder Skoliose (Wirbelsäule Abweichung) behandelt werden:

• Hyperaktivität können einige betroffenen von einer Behandlung mit Methylphenidat profitieren.
• Anfälle erfordern in der Regel Behandlung mit Antikonvulsiva Medikamente, obwohl es scheint, dass es kein Medikament effektiver als die andere ist (vor allem in jedem Fall identifizieren). Durchführung von Bewertungen durch die Neuropaediatrician ist wichtig.
• Für Schlaf Erkrankungen möglicherweise hilfreich Melatonin und Behavioral Therapien, sondern in schwereren Fällen können sogar zur Beruhigungsmittel verwendet werden.
• Skoliose-Physiotherapie ist wichtig, motorische Entwicklung des Kindes zu erleichtern.

Es ist auch wichtig, dass die Behandlung der psychologischen Gebiet umfasst. Dazu, Entspannungstechniken (zur Steuerung der Erregbarkeit und bessere Betreuung), sollte der Arbeit sowie Verhaltenänderung Therapien (erscheint in der Korrektur und Änderung von Verhalten und unangemessene Verhaltensweisen wirksam zu sein). Darüber hinaus sollte die Teilnahme an sozialen Aktivitäten, Beziehungen mit der Umwelt sowie Verbesserung fördern.
Verbesserung der Wahrnehmung, Motorik, Aufmerksamkeit, Intelligenz, Erkenntnis oder Sprache, sollten Maßnahmen getroffen werden. Kommunikation-Therapien sind eine der Säulen der Behandlung. Die Logopäden arbeiten sowohl die nonverbale und verbale Kommunikation mit einem Schwerpunkt in letztere aufgrund der Merkmale dieser Erkrankung. Pädagogische Programme müssen flexibel und passen sich an den Bedürfnissen und Fähigkeiten dieser Kinder.
Schließlich, wenn andere Arten von Änderungen in einer bestimmten Weise in jedem Fall behandelt werden müssen

Für pädagogische Zwecke veröffentlicht