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Was ist Neurofibromatose?

Es ist eine Reihe von seltenen Krankheiten der genetische Ursache als Neurofibromatose bekannt und zeichnen sich vor allem durch die Entwicklung von mehreren gutartige, d.h. krebsfreies, Tumoren in anderen Nerven des Körpers und der Haut; sowie die Bildung von Flecken in den Variationen in Pigmentierung (Bereiche hyperpigmentierte oder hypopigmentierte) Haut.
Diese Krankheit wurde erstmals von einem deutschen Arzt namens Friedrich Daniel von Recklinghausen im Jahr 1882 beschrieben und von diesem Augenblick war prägte den Begriff Von Recklinghausensche Krankheit oder Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wie es heute bekannt ist.
Es gibt auch die Neurofibromatose Typ 2 (NF2) oder akustische Neurofibromatose, aber es ist kaum 5 % aller Fälle von Neurofibromatose.
Die Prävalenz der Neurofibromatose Typ 1 ist etwa einem Fall unter 3.000 Menschen, also es wird geschätzt, dass es muss etwa 2 Millionen Betroffenen in der Welt. Über Neurofibromatose Typ 2, es wird geschätzt, dass die Prävalenz zwischen 45.000 Menschen zutrifft.

Ursachen der Neurofibromatose

Wissenschaftlichen Erkenntnissen zufolge bei der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) gibt es eine Veränderung in einem Gen (Mutation) auf Chromosom 17. Dieses Gen regelt die Produktion eines Proteins namens Neurofibromin, deren wichtigste Funktion ist die Darstellung von Tumoren hemmen. Mutationen treten spontan in 50 % der Patienten aus ungeklärter Ursache und die anderen 50 % der Fälle, die die Mutation von Eltern für Kinder in einer Weise autosomal-Dominant vererbt wird.
Aber Was für die autosomal dominante Vererbung? Es ist das Erbe nicht geschlechtsgebundenen, das auftritt, wenn der Vater oder die Mutter ihrem Sohn Erben ein Gens mit eine Mutation, die Krankheit zu verursachen vermag, weil das mutierte Gen dominiert das normale Gen. Wenn ein Elternteil ein Träger der Krankheit ist und der andere nicht, ist die Wahrscheinlichkeit, dass jeder Sohn das mutierte Gen erben dann 50 %.
In der Neurofibromatose Typ 2 (NF2) befindet sich die Mutation in einem gen des Chromosoms 22. Rund 33 Mutationen in diesem Gen sind beschrieben worden, und alle verursachen den Verlust der Fähigkeit, die Bildung von Tumoren unterdrücken. Es wird von Eltern auf Kinder, auf die gleiche Weise als NF1 autosomal-dominante, geerbt, und finden Sie auch Fälle von Mangel an Familiengeschichte weil wir spontane Mutationen in den betroffenen Patienten generiert haben.

Symptome der Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

Es gibt drei wichtigste Zeichen, die definieren die Mehrheit der Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und werden große Zeichen bezeichnet:

• Helle braune Haut Flecken, bekannt als Café-au-Lait-Flecken, die Bereiche gerundet zu umfahren oder Oval, sind flach und werden verursacht durch ein Übermaß in die Ansammlung von Melanin (Haut Pigment). Sie neigen dazu, die seit ihrer Kindheit (ab dem ersten Jahr des Lebens) zu erscheinen und seine Größe erhöht, da das Kind wächst. Hinsichtlich ihrer Anzahl variieren sie von ein oder zwei Punkten mehr als sechs Plätze zu sein; Sie gelten aus diagnostischer Sicht sehr wertvoll, da sie in 10-20 % der Patienten mit NF1auftreten. Man findet sie hauptsächlich in der Haut des Rumpfes, auch kleine Sommersprossen in anderen Bereichen wie der Hals, Achselhöhlen oder Leistengegend Region beobachtet. Diese Flecken haben keine Behandlung, aber haben kein Risiko einer malignen Transformation, d. h. keine Hautkrebs verursachen.
• Neurofibrome, die dermale sein kann (sind gutartige Tumoren, die in der Haut und Nerven auftreten); Sie sind von unterschiedlicher Größe, Form und Färbung. Sie erscheinen während der Pubertät und Adoleszenz, die schrittweise Erhöhung während des gesamten Lebens. Produzieren Sie keine Schmerzen, aber wenn Jucken oder stechen. Es gibt eine Art von Neurofibromen stehen große Gruppen von Nerven, bekannt als plexiforme Neurofibrome, die es Babys, die von der Krankheit betroffen sind, zum Zeitpunkt der Geburt haben können. Eine andere Art der Neurofibrome kann beeinflussen, Vision und sind diejenigen, die in den Sehnerv (zweiter Kraniale Nerven) und der Netzhaut, so befinden behindern den Durchgang von Nervenimpuls an das Gehirn von der Außenwelt.
• Die so genannte Lisch-Knötchen (Hamartome Retinitis): sind abgerundete erhöhte Läsionen von gelben Farbe, welche Auswirkungen auf die Iris (pigmentierte Bereich des Auges). 1 über sechs Jahre in 90 % der Patienten mit Neurofibromatose Typ zu beobachten sind. Diese Knötchen ändern nicht die Fähigkeit des Patienten visuelle und schwer mit bloßem Auge zu beobachten, damit es von Spezialisten in der Augenheilkunde (durch eine Spaltlampe) ausgewertet werden muss.

Außerdem gibt es noch andere Anzeichen von Neurofibromatose, Minderjährige bezeichnet, da sie in einem sehr Variablen Prozentsatz von Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 auftreten. Unter ihnen sind: geringe Höhe (Statur) und große, d. h. mit einer erhöhten Kopfumfang (Makrozephalie)-Köpfe.
Einige Komplikationen , die bei Patienten mit NF1 auftreten können sind: Schwierigkeit, die Sprache, Lernschwierigkeiten zu entwickeln, die in bis zu 50 % Kinder, Abweichung der Wirbelsäule (Skoliose), maligne Tumoren der Muskeln und Nervenenden (Neurosarcomas), Erhöhung des Blutdrucks, auftreten können pathologische Krümmungen der Knochen das Bein (Tibia und Fibula) und prädisponieren zu Frakturen, Krampfanfälle (Epilepsie), unter anderem.

Symptome der Neurofibromatose Typ 2 (NF2)

Die Neurofibromatose Typ 2 (NF2) dargestellt als relevanteste Merkmal die Entstehung der gutartigen Tumoren auf die Nerven, die für Hörgeräte, d. h. die Par zuständig ist 8. kraniale oder Nerven Vestibulocochleäre, die auch Teilnahme bei der Pflege von Haltung und Gleichgewicht.
Tumoren beeinträchtigen oft die zwei Ohren, zu Beginn der Symptome zu Beginn der Adoleszenz zu schätzen. Dann beschwert sich der Patient von beiden Hauptsymptome: progressive Anhörung oder Taubheit, und häufige Fälle Verlust, Probleme mit Gleichgewicht.
In der Haut, milchig Kaffee Flecken gibt es auch in dieser Art von Neurofibromatose, aber weniger häufig als im NF1. Die Spots sind runder Rand flach und verdunkeln des Einflusses der Sonne auf sie. Sie haben kein Risiko von Malignization und haben auch keine Behandlung.
Aus der Sicht des Auges können Patienten mit NF2 Trübungen in der Linse (Katarakt präsentieren).
Unter den Komplikationen der Neurofibromatose Typ 2 finden Sie: gutartige Tumoren des Gehirns, diese Ursachen ein Anstieg des Drucks innerhalb des Schädels (erhöhten intrakranialen Druck), schwere Kopfschmerzen, Erbrechen, blurred Vision und sogar beschlagnahmen. Es kann auch kompliziert mit gutartigen Tumoren in der Wirbelsäule und andere gutartigen Tumoren auf der Haut, genannt Schwamnomas, die schmerzhaft ist, im Gegensatz zu dermale Neurofibrome in NF1, schmerzlos sein.

Diagnostik der Neurofibromatose

Die Anzeichen und Symptome des Patienten sind der Schlüssel für die Diagnose der Neurofibromatose. So sind mehrere gutartige Tumoren der Haut, Nerven und die Café-au-Lait-Flecken, sowie die Kenntnis der Geschichte der Familie von entscheidender Bedeutung.
Imaging-Studien, die in diese Pathologien vorgestellten sind axiale Computertomographie (CT) und die Magnetresonanz (NMR), wodurch die Erkennung von Hirntumoren, Wirbelsäule und Tumoren des Hörnervs. Tests, die Beurteilung der Funktionsfähigkeit der der Leitung von Ton über Hass sollte durchgeführt werden, um den Sinn des Hörens zu beurteilen.
In einigen Fällen kann es notwendig dazu eine Biopsie der Neurofibrome zu helfen, die Diagnose zu bestätigen.
Aus genetischer Sicht sind die Prüfungen durch Extrahieren von DNA aus den Patienten und deren Angehörige um mögliche Mutationen verantwortlich für die Krankheit, Chromosom 17 bei Neurofibromatose Typ 1, beide Chromosom 22 Neurofibromatose Typ 2 zu erkennen.
Genetische Beratung: wenn eine dieser Bedingungen in einer Familie und eines ihrer Mitglieder-manifest-Wünsche der Vaterschaft oder Mutterschaft erkannt werden, gibt es zwei Möglichkeiten:

• Präimplantationsdiagnostik, die Sie einen gesunden Embryo für seine späteren Implantation in die Gebärmutter auswählen können.
• Eine vorgeburtliche Diagnostik, die durch den Nachweis von Mutationen in den fetalen Zellen eines während der Schwangerschaft, Villus Sampling Biopsie, Amniozentese oder letztlich Funiculocentesis durchgeführt werden würde.

Behandlung von Neurofibromatose

· Als ein hoher Prozentsatz der seltene und genetische Krankheiten gibt es keine spezifische Behandlung für Neurofibromatose. Es wird empfohlen, dass Patienten von einer interdisziplinären Gruppe von Spezialisten wie Kinderärzte, Neurochirurgen, Augenärzte, Dermatologen, Genetiker, Onkologen und Psychologen, unter anderem verwaltet werden sollen.
· Neurofibrome, je nach ihrer Lage im Körper, wenn sie ein lebenswichtiges Organ begehen, wenn sie Schmerzen oder nicht verursachen, sie sollten bewertet werden für ihre mögliche chirurgische Entfernung. Wenn die maligne Transformation einiger der Tumoren anderen erkannt werden gezielte Therapien um den Tumor zu behandeln insbesondere erforderlich.
· Das Management von chronischen Schmerzen mit Schmerzmitteln, Antidepressiva und Medikamente gegen Angst (Anxiolytikum) ist notwendig bei einigen Patienten mit Neurofibromatose.

Prognose der Neurofibromatose

· Treten keine Komplikationen auf, kann die Lebenserwartung von Menschen mit Neurofibromatose werden sehr ähnlich der einer gesunden Person, jedoch wenn sie einen bösartigen Tumor (Krebs) entwickelt, die, den Ihre Erwartungen des Lebens verkürzt werden konnte.
· Das wichtigste ist, dass so bald wie möglich und das Bewusstsein für die Krankheit Diagnose gestellt wird. Sowohl die Patienten als auch die Familienmitglieder sollten die notwendige Ausbildung für das Management der Krankheit zu erhalten und wissen ihre möglichen Komplikationen. Einige Patienten, die lernen und Sprache Probleme haben können leiden, Schulversagen und soziale Probleme, so ist es gut, sie zu versuchen, die Lösung zu erkennen.

Für pädagogische Zwecke veröffentlicht