Alles über: die seltenen Krankheiten [2]

• Was ist Neurofibromatose
• Es ist ITP (immun-Thrombozytopenie, primäre)
• Was ist Angelman-Syndrom
• Was ist Cushing-Syndrom
• Was ist Klinefelter-Syndrom
• Was ist das Pätau-Syndrom
• Was ist Rett-Syndrom
• Was ist Turner-Syndrom
• Was ist Williams-Syndrom

Was ist Neurofibromatose

Es ist bekannt als Neurofibromatose auf eine Gruppe von seltenen Krankheiten der genetische Ursache und zeichnen sich vor allem durch die Entwicklung von mehreren gutartig, d. h. nicht-Krebs, Tumoren in anderen Nerven des Körpers und der Haut; sowie die Bildung von Flecken in den Variationen in Pigmentierung (Bereiche hyperpigmentierte oder hypopigmentierte) Haut.
Diese Krankheit wurde erstmals von einem deutschen Arzt namens Friedrich Daniel von Recklinghausen im Jahr 1882 beschrieben und von diesem Augenblick war prägte den Begriff Von Recklinghausensche Krankheit oder Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wie es heute bekannt ist.
Es gibt auch die Neurofibromatose Typ 2 (NF2) oder akustische Neurofibromatose, aber sie bildet kaum 5 % aller Fälle von Neurofibromatose.
Die Prävalenz der Neurofibromatose Typ 1 ist etwa ein Fall unter 3.000 Menschen, so dass es wird geschätzt, dass etwa 2 Millionen betroffenen weltweit vorhanden sein muss. Bezüglich der Neurofibromatose Typ 2, es wird geschätzt, dass die Prävalenz zwischen 45.000 Menschen zutrifft.

Ursachen der Neurofibromatose

Wissenschaftlichen Erkenntnissen zufolge bei der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) gibt es eine Veränderung in einem Gen (Mutation) auf Chromosom 17. Dieses Gen regelt die Produktion eines Proteins namens Neurofibromin, deren wichtigste Funktion ist die Darstellung von Tumoren hemmen. Mutationen treten spontan in 50 % der Patienten aus ungeklärter Ursache und die anderen 50 % der Fälle, die die Mutation von Eltern für Kinder in eine Art autosomal-Dominant vererbt wird.
Aber was für die autosomal dominante Vererbung? Es ist das Erbe nicht geschlechtsgebundener, das auftritt, wenn der Vater oder die Mutter ihrem Sohn Erben ein Gens mit einer Mutation, die Krankheit zu verursachen vermag, weil das mutierte Gen dominiert das normale Gen. Wenn ein Elternteil ein Träger der Krankheit ist und der andere nicht, ist die Wahrscheinlichkeit, dass jeder Sohn das mutierte Gen erben dann 50 %.
In der Neurofibromatose Typ 2 (NF2) befindet sich die Mutation in einem gen des Chromosoms 22. Rund 33 Mutationen in diesem Gen sind beschrieben worden, und alle verursachen den Verlust der Fähigkeit, die Bildung von Tumoren unterdrücken. Es wird von Eltern auf Kinder, auf die gleiche Weise als NF1 autosomal-dominante, geerbt, und finden Sie auch Fälle der Abwesenheit der Familiengeschichte weil spontane Mutation des betroffenen Patienten generiert wurden.

Symptome der Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

Es gibt drei wichtigste Zeichen, die definieren der Mehrheit der Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und werden große Zeichen bezeichnet:

• Helle Haut braune Flecken, bekannt als Café-au-Lait-Flecken, die Bereiche gerundet zu umfahren oder Oval, sind flach und werden verursacht durch ein Übermaß in die Ansammlung von Melanin (Pigment Haut). Sie neigen dazu, die seit ihrer Kindheit (ab dem ersten Jahr des Lebens) erscheinen, und seine Größe erhöht, da das Kind wächst. Im Hinblick auf ihre Zahl variiert sie von ein oder zwei Punkte mehr als sechs Plätze zu sein; Sie gelten aus diagnostischer Sicht sehr wertvoll, da sie in 10-20 % der Patienten mit NF1auftreten. Man findet Sie hauptsächlich in der Haut des Rumpfes, auch kleine Sommersprossen in anderen Bereichen wie der Hals, Achselhöhlen oder Leistengegend Region beobachtet. Diese Flecken haben keine Behandlung, aber haben kein Risiko einer malignen Transformation, d. h. keine Hautkrebs verursachen.
• Neurofibrome, die dermale sein kann (sind gutartige Tumoren, die in der Haut und Nerven auftreten); Sie sind von unterschiedlicher Größe, Form und Färbung. Sie erscheinen während der Pubertät und Adoleszenz, die schrittweise Erhöhung Leben. Produzieren Sie nicht Schmerzen, aber wenn Jucken oder stechen. Es gibt eine Art von Neurofibromen Auswirkungen auf große Gruppen von Nerven, bekannt als plexiforme Neurofibrome, die es zum Zeitpunkt der Geburt von der Krankheit betroffenen Babys haben können. Eine andere Art der Neurofibrome kann beeinflussen, Vision und sind diejenigen, die so in des Sehnerven (zweiter Kraniale Nerven) und der Netzhaut befinden behindern den Durchgang von Nervenimpuls an das Gehirn von der Außenwelt.
• Die so genannte Lisch-Knötchen (Hamartom Retinitis): sind abgerundete erhöhte Läsionen von gelben Farbe welche beeinflussen die Iris (pigmentierte Bereich des Auges). 1 über sechs Jahre in 90 % der Patienten mit Neurofibromatose Typ beachtet werden. Diese Knötchen ändern nicht die Fähigkeit des Patienten visuelle und schwer mit bloßem Auge zu beobachten, damit es von Spezialisten in der Augenheilkunde (durch eine Spaltlampe) ausgewertet werden muss.

Daneben gibt es andere Anzeichen für Neurofibromatose, Minderjährige bezeichnet, da sie in einem sehr Variablen Prozentsatz von Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 auftreten. Unter ihnen sind: geringe Höhe (Statur) und große, d.h. mit einer erhöhten Kopfumfang (Makrozephalie)-Köpfe.
Einige Komplikationen , die bei Patienten mit NF1 auftreten können sind: Schwierigkeit, die Sprache, Lernschwierigkeiten zu entwickeln, die in bis zu 50 % Kinder, Abweichung der Wirbelsäule (Skoliose), maligne Tumoren der Muskeln und Nervenenden (Neurosarcomas), Erhöhung von Blutdruck, auftreten können pathologische Krümmungen der Knochen des Beines (Tibia und Fibula) und dass prädisponieren zu Frakturen, Krampfanfälle (Epilepsie) , unter anderem.

Symptome der Neurofibromatose Typ 2 (NF2)

Die Neurofibromatose Typ 2 (NF2) dargestellt als relevanteste Merkmal die Entstehung der gutartigen Tumoren auf die Nerven, die für Hörgeräte, d. h. die Par verantwortlich ist 8. kraniale oder Nerv Vestibulocochleäre, das auch die Teilnahme bei der Pflege von Haltung und Gleichgewicht.
Tumoren beeinträchtigen oft die zwei Ohren, zu Beginn der Symptome zu Beginn der Adoleszenz zu schätzen. Und dann beschwert sich der Patient von beiden Hauptsymptome: progressive Hör- oder Taubheit, und häufige Fälle Verlust, Probleme mit Gleichgewicht.
In der Haut, milchig Kaffee Flecken gibt es auch in dieser Art von Neurofibromatose, aber weniger häufig als im NF1. Die Spots sind runder Rand flach und Abdunkeln des Einflusses der Sonne auf sie. Sie haben kein Risiko von Malignization und haben auch keine Behandlung.
Aus der Sicht des Auges können Patienten mit NF2 Trübungen in der Linse (Katarakt präsentieren).
Unter den Komplikationen der Neurofibromatose Typ 2 finden: gutartige Tumoren des Gehirns, diese Ursachen ein Anstieg des Drucks innerhalb des Schädels (erhöhten intrakranialen Druck), verursacht schwere Kopfschmerzen, Erbrechen, verschwommen, Vision und sogar beschlagnahmen. Es kann auch mit gutartigen Tumoren in der Wirbelsäule und andere gutartigen Tumoren auf der Haut, genannt Schwamnomas, die schmerzhaft ist, im Gegensatz zu dermale Neurofibrome in NF1, die schmerzlos sind kompliziert sein.

Diagnostik der Neurofibromatose

Die Anzeichen und Symptome des Patienten sind der Schlüssel zur Diagnose der Neurofibromatose. So sind mehrere gutartige Tumoren der Haut, Nerven und die Café-au-Lait-Flecken, aber auch die Kenntnis der Geschichte der Familie von entscheidender Bedeutung.
Imaging-Studien in diese Pathologien vorgestellten sind axiale Computertomographie (CT) und die Magnetresonanz (NMR), die die Erkennung von Hirntumoren, Wirbelsäule und Tumoren des Hörnervs ermöglichen. Tests, die Beurteilung der Funktionsfähigkeit der der Leitung von Ton über Hass sollte durchgeführt werden, um den Sinn des Hörens zu beurteilen.
In einigen Fällen kann es notwendig zu tun, eine Biopsie von der Neurofibrome zu helfen, die Diagnose zu bestätigen.
Aus genetischer Sicht sind die Prüfungen durch Extraktion von DNA von Patienten und deren Angehörige um mögliche Mutationen verantwortlich für die Krankheit, Chromosom 17 bei Neurofibromatose Typ 1, beide Chromosom 22 Neurofibromatose Typ 2 zu erkennen.
Genetische Beratung: wenn eine dieser Bedingungen in einer Familie und eines ihrer Mitglieder manifest Wünsche der Vaterschaft oder Mutterschaft entdeckt werden, gibt es zwei Möglichkeiten:

• Präimplantationsdiagnostik, die Sie einen gesunden Embryo für seine späteren Implantation in die Gebärmutter auswählen können.
• Pränatale Diagnostik, die durch den Nachweis von Mutationen in den fetalen Zellen eines während der Schwangerschaft, entweder durch Biopsie Darmzotte Probenahme, Amniozentese oder letztlich Funiculocentesis durchgeführt werden würde.

Behandlung von Neurofibromatose

· Als ein hoher Prozentsatz der seltene und genetische Krankheiten gibt es derzeit keine spezifische Behandlung für Neurofibromatose. Es wird empfohlen, dass Patienten von einer interdisziplinären Gruppe von Spezialisten wie Kinderärzte, Neurochirurgen, Augenärzte, Dermatologen, Genetiker, Onkologen und Psychologen, unter anderem verwaltet werden sollen.
· Neurofibrome, je nach ihrer Lage im Körper, wenn sie ein lebenswichtiges Organ begehen, wenn sie Schmerzen oder nicht verursachen, sie sollte bewertet werden für ihre mögliche chirurgische Entfernung. Wenn die maligne Transformation von einigen der Tumoren anderer erkannt werden insbesondere gezielte Therapien zur Behandlung von diesem Tumor erforderlich sein.
· Das Management von chronischen Schmerzen mit Schmerzmitteln, Antidepressiva und Medikamente gegen Angst (Anxiolytikum) ist notwendig bei einigen Patienten mit Neurofibromatose.

Prognose der Neurofibromatose

· Treten keine Komplikationen auf, kann die Lebenserwartung der Menschen mit Neurofibromatose werden sehr ähnlich der einer gesunden Person, jedoch wenn sie einen bösartigen Tumor (Krebs) entwickelt, die, den Ihre Erwartungen des Lebens verkürzt werden konnte.
· Das wichtigste ist, dass so bald wie möglich und das Bewusstsein für die Krankheit Diagnose gestellt wird. Der Patient und die Familienmitglieder sollten erhalten die notwendige Ausbildung für das Management der Krankheit und wissen ihre möglichen Komplikationen. Einige Patienten, die lernen und Sprache Probleme haben können leiden, Schulversagen und soziale Probleme, so es gut ist zu erkennen, um zu versuchen, eine Lösung zu geben.

Es ist ITP (immun-Thrombozytopenie, primäre)

Es primäre immun-Thrombozytopenie (ITP) ist eine Erkrankung der autoimmunen Ursprungs in denen besteht eine geringe Zahl von Blutplättchen (die Thrombozytopenie oder Thrombozytopenie genannt), durch erhöhte Thrombozyten-Zerstörung und, in geringerem Maße, auf einen Fehler in der Produktion. Wir sagen, dass es einen Auntoinmune Ursprung hat, denn eigene Immunsystem des Patienten Antikörper produziert, die Thrombozyten im Blut zu zerstören und verhindern seine Produktion im Knochenmark. Eine geringe Zahl von Thrombozyten haben, Patienten mehr Risiko von Blutungen und Blutungen möglich. Es kann sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen.
Heute ist der Begriff Idiopathische thrombozytopenische Purpura oder Immune unbenutzte heißt primäre immun-Thrombozytopenie (ITP in Spanisch) und ITP in Englisch oder sekundär.
Es gibt keine Daten über die Prävalenz oder Inzidenz von genauen ITP in Spanien, obwohl einige Experten schätzen, dass 5.000 Fällen Runde. In anderen Teilen der Welt wie USA schätzte, dass die Inzidenz von ITP bei Erwachsenen Runde sechs Fälle pro 100.000 Einwohner, während die Prävalenz bei Erwachsenen in 1.6 pro 100.000 Einwohner in Deutschland befindet. Klar ist, dass die Inzidenz dieser Erkrankung in den letzten Jahren steigt.

Ursachen der primären immun-Thrombozytopenie (ITP)

Patienten mit PTI erstellen Autoantikörper, die an der Membran der Thrombozyten und Erkrankung (die Blutplättchen im Knochenmark-Vorläuferzellen) gerichtet sind, die eine Zerstörung der Thrombozyten in der Milz und eine Abnahme in der Produktion von Blutplättchen auf der Ebene des Rückenmarks auftritt.
In den meisten Fällen ist die Ursache, die die Produktion von Autoantikörpern gegen Thrombozyten auslöst unbekannt, vor allem bei Erwachsenen. Allerdings tritt bei Kindern, in vielen Fällen die PTI nach viralen Infektion oder Impfung mit attenuierten Virus Leben.
Es gibt andere sogenannte sekundäre Autoimmun-Thrombozytopenie, wo die Ursache, z. B. bekannt ist gemeinsame Variable Immundefizienz, Autoimmunkrankheiten, Schwangerschaft, Infektion mit dem Hepatitis-C-Virus oder HIV-Infektion zugeordnet. Häufig ist auch zu Drogen sekundäre autoimmune Thrombozytopenie.

Symptome der ITP

Der Weg in der ITP, dargestellt ist, sowie ihre charakteristischen Zeichen und der klinischen Entwicklung der Krankheit sind sehr variabel, erschwert die viel Diagnose, die Wahl der angemessenen Behandlung und Nachsorge bei Patienten, die ihre Lebensqualität deutlich beeinträchtigt.
Patienten mit primären immun-Thrombozytopenie möglicherweise haben sie keinen Symptome oder sie können haben unterschiedliche schwere hämorrhagische Manifestationen, die hauptsächlich abhängig von der Anzahl der Thrombozyten.
Merkmal ist das Vorhandensein von Petechien, die kleineren Eruptionen auf der Haut oder den Schleimhäuten, wie rot-violett-Flecken, verursacht durch die Produktion von roten Blutkörperchen durch die Wand der Blutgefäße. Die Petechien nicht verschwinden oder werden durch Komprimieren sie gebleicht. Dieses Merkmal unterscheidet sie von anderen papulösen Hautläsionen werden kann (z. B. verursacht durch Bisse von Insekten, Allergien, Infektionen...) ähnlich, die Pflicht eine einfache Vasodilatation sind gebleicht ist, indem sie mit dem Finger komprimiert.
Wenn die Petechien größer als 3 mm sind, nennt man lila, daher der Name dieser Krankheit kommt. Mehr als 1-2 cm purpuric Läsionen Blutergüsse genannt sind, im Volksmund bekannt als Hämatom oder Quetschungen.
Die Petechien, Purpura oder Brillenhämatom mit mehr erscheinen im unteren Drittel der Beine, werden Teil des Körpers, wo die Blutgefäße stärker unter Druck sind weit verbreitet. Sie können auch nach kleinen Verletzungen erscheinen.
Darüber hinaus möglicherweise Blutungen von den Schleimhäuten, wie durch die Nase (Nasenbluten), Blutungen aus dem Zahnfleisch bluten oder vaginale Blutungen. Mehr ungewöhnliche Form produziert es schwerer Blutungen als Magen-Darm, Gelenken oder Gehirn.

Diagnose von ITP

Die Diagnose der primären PTI wird durch Thrombozytopenie (< 100.000 Thrombozyten/µl Blut) in Ermangelung einer anderen damit verbundenen Ursachen definiert. Es gibt keinen spezifischer Test für die Diagnose, daher müssen sie ihn erreichen nach andere Ursachen einer Thrombozytopenie, ausgeschlossen haben, wie Infektionen (Hepatitis C, HIV,...), Drogen, andere Autoimmunerkrankungen usw. verwenden. Aus diesem Grund sind die klinische Geschichte zusammen mit Laborparameter unerlässlich zur Diagnose von ITP.
Die Zahlen im Blut rote Blutkörperchen (Erythrozyten) und weißen Blutkörperchen (Leukozyten) sind in der Regel normal. Bemerken Sie das Blut unter dem Mikroskop, testen heißt peripherem Blut verschmiert, größer als normal, aber ein paar Thrombozyten sind. Auswerten der Blutgerinnung Studien zeigen Anomalien nicht oft.
Eine Knochenmarkbiopsie, die der Körper ist manchmal durchgeführt wo Blut, auftritt, um andere Krankheiten auszuschließen, die die Abnahme der Thrombozyten erklären konnte. Es wird üblicherweise für atypische Verabreichungsform der PTI, wie bei Menschen, die älter als 40 Jahre, wenn es gibt damit verbundenen Veränderungen der weißen oder roten Blutkörperchen, oder gibt es ein gutes ansprechen auf die Behandlung.
Suchen Sie nach Blut antiplatelet Antikörperkönnen auch sein. Dieser Test ist nicht sehr empfindlich (kann negativ sein in vielen Fällen von PTI), aber ist sehr spezifisch (wenn es positiv ist, in der Regel angibt, die wir haben wir ein PTI).

Behandlung von ITP

Das therapeutische Management der ITP muss Rechnung getragen werden, nicht nur die Thrombozyten-Anzahl, sondern auch die hämorrhagischen Manifestationen und assoziierter Erkrankungen des Patienten.
Behandlung von PTI zielt erhalten eine angemessene Thrombozyten-Zahl (im allgemeinen > 30.000 Thrombozyten/µl) Beschnittzugaben zu verhindern , mit der geringsten Anzahl der Nebenwirkungen der Medikamente verwendet. Das Risiko von Blutungen sollten individualisiert werden, entsprechend damit verbundenen Krankheiten, Alter des Patienten (es besteht erhöhtes Risiko von Blutungen bei Kindern und älteren Menschen) oder diejenigen, die größere Operation unterziehen müssen, so dass die Thrombozyten-Anzahl, die wir mit der Behandlung erreichen möchten nach Umstände variieren kann.
Auf der anderen Seite ist die Behandlung in vielen Patientinnen mit PTI unnötig. Zum Beispiel in der Regel behandeln Patienten mit milden Thrombozytopenie haben keine hämorrhagische Manifestationen oder schweren Krankheiten nicht. Allerdings gibt es bestimmte Situationen, in denen diese Patienten Behandlung, z. B. größere chirurgische Eingriffe oder Schwangerschaft erhalten soll.

Was ist die Behandlung der ITP

Die Behandlung der primären immun-Thrombozytopenie besteht aus:

Kortikoide

Gehen Sie derzeit empfohlen Verwaltung von Prednison bei Dosen von 1 mg pro Kilo Gewicht und Tag für 21 Tage, dann die Dosis allmählich. Es gibt unterschiedliche Behandlung Therapien mit anderen Kortikosteroiden wie Dexamethason oder Methylprednisolon. Rund reagieren 80 % der Patienten auf Kortikosteroide. Die Nebenwirkungen von Steroiden verwendet auf lange Sicht sind beispielsweise Diabetes Mellitus, Katarakt, Gewichtszunahme, Bluthochdruck oder Osteoporose.

Gamma-Globuline

Die intravenöse Gammaglobulin kann verwendet werden verbunden oder nicht, Kortikosteroide, benötigen Sie eine schnelle erhöhen (dringende Fälle) die Zahl der Thrombozyten. Globuline sind Antikörper, die schädlichen Antikörper, dass der Körper produziert und die verursachen der Zerstörung der Blutplättchen zu hemmen. Mehr als 80 % der Fälle positiv reagieren, aber seine Wirkung ist flüchtig.

Splenektomie (Entfernung der Milz)

Im Falle des Scheiterns Kortikoid-Behandlung ist gut, da gab es mehrere Schübe der Krankheit oder der Patient nicht reagiert, der nächste Schritt eine Zweitlinientherapie starten. Splenektomie gilt eine Zweitlinien-Option, obwohl es gibt andere Optionen mit Medikamenten, die in den nachfolgenden Absätzen beschrieben werden werden. An eine Splenektomie sollte bewertet werden, vor allem das Alter des Patienten (bei Kindern ist in der Regel nicht ausführen), Lifestyle, Zeit seit Diagnose (empfohlene Wartezeit zwischen 6-12 Monaten aufgrund spontaner Heilung), die Anzahl der Thrombozyten, die geduldig, hämorrhagische Manifestationen und therapeutische Präferenzen hat. Erreichen Sie eine schnelle Reaktion zwischen 75-85 % der Patienten nach dem Eingriff, wird dauerhaft Antworten in zwei Dritteln der Fälle. Die Sterblichkeit von Splenektomie ist 0, 2: 1 %. Das Risiko einer bakteriellen Sepsis Postesplenectomia ist 1 %, so ist es empfehlenswert Impfung gegen Meningokokken, Pneumococcus und Haemophilus Influenzae B vor der Intervention.

Thrombopoetin-Rezeptor-Agonisten

(Romiplostim und eltrombopag)

Diese Medikamente wurden vor kurzem zugelassen für Patienten, die haben nicht reagiert, Splenektomie oder wer kann nicht machen es durch Kontraindikation oder die Unmöglichkeit der Chirurgie. Diese Medikamente haben eine große wissenschaftliche Entwicklung in menschliche klinische Studien und seinen Wirkmechanismus ist völlig anders als die klassische Droge der ITP, da sie Thrombozyten-Produktion zu steigern, durch Stimulation des Rezeptors Thrombopoetin (TPO) ohne Änderung der Immunantwort des Patienten. Sie präsentieren verschiedene Verabreichungswege: Eltrombopag wird oral verabreicht und die Romiplostin subkutan. Sie haben einen Wirkungsgrad von etwa 80 % und chronisch verabreicht werden müssen. Maximale Antworten erreicht mit beide Medikamente sind sehr schnell, etwa zwei Wochen und sind langlebig. In den meisten Fällen beschrieben, nachdem ihre Nebenwirkungen mild sind, wie Kopfschmerzen, obwohl gibt es andere, weniger häufig, dass der Arzt kontrollieren muss.

Andere Drogen

Bei Patienten mit PTI feuerfeste Splenektomie und Trombopoyeticos Arbeitsstoffe Behandlungsmöglichkeiten sind vielfältig, aber die Ansprechrate und Dauer sind sehr unterschiedlich. Es gibt keine kontrollierten Studien, die bewertet haben oder relativ zu seiner Wirksamkeit. Behandlungen, die in diesen Fällen in Betracht gezogen werden: Agenten, dass unterdrücken/Immunmodulatoren (Azathioprin, Cyclosporin, Danazol, Dapson, Mycophenolatmofetil), Rituximab (monoklonaler Antikörper, der den Typ der weißen Blutkörperchen hemmt, die für den Patienten schädliche Antikörper produziert), Chemotherapie allein oder in Kombination oder Transplantation von hämatopoetischen Vorläuferzellen.

Thrombozyten-trasfusion

Es tritt nur wenn gibt es ein Bluterguss mit vital Bewässerung, weil Thrombozyten schnell zerstört werden und seine positive Wirkung sehr kurz ist.

Tipps für Patienten mit PTI

Neben den Behandlungen gibt es einige Tipps, die Sie befolgen sollten, Patienten mit PTI:

• Sie sollen Aktivitäten vermeiden, die sie auf ein Trauma, wie zum Beispiel den physischen Kontakt Sport verfügbar zu machen.
• Unterlassen Sie, Aspirin und andere entzündungshemmende Medikamente, die die Funktion der Blutplättchen beeinflussen können.
• Sie sollten nicht intramuskulär Medikamente erhalten, da die Gefahr besteht von Druckstellen in den Muskel.
• Sie müssen ausgewertet und gefolgt von einem Arzt Hämatologe.

Was ist Angelman-Syndrom

Angelman-Syndrom ist eine neurologische Erkrankung der genetische Ursache, das die folgenden Eigenschaften:

• Schwere geistige Retardierung.
• Schwere Beeinträchtigung der Rede (verwenden kleine Wörter oder sogar völlige Fehlen der Rede).
• Ataxie (Störung beeinflussen, Gleichgewicht und Koordination) und/oder Zittern der Extremitäten.
• Verhalten und das eigenartige Verhalten: glücklich mit ständigen Lächeln und häufiges lachen aussehen, erhöhte Erregbarkeit.
• Mikrozephalie (Umfang des Kopfes ist kleiner als normal für das Alter und das Geschlecht des Kindes), und beschlagnahmen.

Es wurde erstmals 1965 von englischer Kinderarzt Harry Angelman, beschrieben, die drei Kinder beobachtet, die ähnliche Merkmale hatten, dass niemand bisher beschrieben hatte, dachte, dass es ein neues Syndrom sein könnte. Er nannte diese Kinder aufgrund ihrer physischen Merkmale, 'Marionette Kinder'. Ein paar Jahre später, Bower und Jeavons, beobachtet, dass es gab andere von diesem Syndrom betroffen, und nannte es "glücklich Marionetten-Syndrom", ein Begriff, der bis 1982 verwendet werden würde durch Angelman-Syndrom, zu Ehren von seinem Entdecker ersetzt wurde.
Die genaue Häufigkeit von Angelman-Syndrom ist nicht genau bekannt, aber es wird geschätzt, um 1 bei jedem Neugeborenen 20.000-25.000 zu beeinflussen, das aufgrund seiner niedrigen Frequenz, eine seltene Krankheit gilt. Beide Geschlechter gleichermaßen betroffen, und es gibt keine Dominanz in einer bestimmten Rasse. Menschen, die unter diesem Syndrom leiden nicht Änderungen bei Geburt vorhanden kann, und Retardierung der Entwicklung etwa 6-12 Monate alt zu sehen. Das häufigste Alter bei der Diagnose ist zwischen drei und sieben Jahren, wenn die charakteristischen Verhaltensweisen und die klinischen Symptome deutlicher gemacht werden. Alle diese Merkmale müssen nicht zu präsentieren, um die Diagnose stellen zu können.
Unter den verschiedenen Ursachen der chromosomalen Veränderung beim Angelman-Syndrom ist die häufigste die Löschung (Verlust von einem Stück Chromosom Verbreitung von genetischem Material) aus einem Fragment des Chromosoms 15 von der Mutter geerbt. Diese Krankheit muss keine klassische Vererbungsmuster und das Risiko, wieder abhängig von Ursachen, die Herkunft gab. Die Diagnose basiert auf klinische und Laborbefunde, aber eine definitive Diagnose ist nicht immer erreicht. Die Behandlung ist sehr komplex und basiert auf eine multidisziplinäre Behandlung, die sucht zu verringern oder die Symptome zu verringern.
Der Umfang der Beteiligung der Patienten mit Angelman-Syndrom ist sehr variabel und hängt unter anderem die genetische Veränderung, die bewirkt, das Syndrom dass. Beispielsweise wenn es durch eine Streichung den Schweregrad der Symptome verursacht wird, ist größer, wenn die Ursache eine andere ist. Auf der anderen Seite werden die physikalischen Eigenschaften und das Verhalten der betroffenen Änderung im Laufe der Zeit, als die einzelnen entwickeln, damit Symptome bei Kindern von Erwachsenen unterscheiden. Auf diese Weise sollten Sie die Behandlung und die Teilnahme an verschiedenen Therapien (physische, occupational, Kommunikation) zu verschiedenen Schwierigkeiten nach jeder Phase des Lebens Formen. Abgesehen von den beschriebenen Problemen sexuelle Entwicklung von Patienten mit Angelman-Syndrom ist abgeschlossen, Gesundheitszustand ist gut, und sie haben eine normale Lebenserwartung.

Ursachen der Angelman-Syndrom

Angelman-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch Änderungen im UBE3A genliegt auf Chromosom 15. Alle Mechanismen bekannt bisher Angelman-Syndrom verursachen produziert ein Gehabe dieses Gens auf Chromosom 15 von der Mutter. In allen Fällen sind die Symptome ähnlich (geistige Retardierung, Beeinträchtigung der Rede, eigenartige Verhalten...), obwohl abhängig von der Ursache, Beteiligung mehr oder weniger schwerwiegend sein kann:

• Die häufigste Angelman-Syndrom (bis zu 70 % der Fälle) ist Löschen des mütterlichen Chromosoms in der Region 15q12, dem ein Gen namens UBE3A befindet. Eine Löschung ist der Verlust eines Stückes des Chromosoms, die bricht zusammen und wird getrennt vom Rest des genetischen Materials. Aus diesem Grund tritt Angelman-Syndrom ist die Einbeziehung des Kindes stark genug.
• Bei einem kleinen Prozentsatz der Fälle wird Angelman-Syndrom verursacht durch Erben von zwei Chromosomen 15 vom Vater und keine Mutter, was in medizinischer Hinsicht als Uniparentale Disomiebekannt ist. In diesem Fall tendenziell die Beteiligung weniger schwerwiegend, da die körperliche Entwicklung ist besser, es gibt keine solche Einbeziehung und Koordination der Bewegungen und die Prävalenz von Anfällen kleiner ist.
• Andere Ursachen des Angelman-Syndroms sind Mängel in der Mitte des Stempels oder die Mutation im gen des UBE3A, abgeleitet von Chromosom 15 von der Mutter. In diesen Fällen ist die klinische Beteiligung in der Regel nicht so stark.

Angelman-Syndrom Anzeichen und Symptome

Angelman-Syndrom ist eine neurologische Erkrankung, die mit geistiger Behinderung ist. Es hat einen genetischen Ursprung und in der Entwicklung, lernen und Verhalten-Erkrankungen verursacht.

Körperliche Symptome des Angelman-Syndroms

Aus physikalischer Sicht präsentieren Kinder mit Angelman-Syndrom in der Regel das folgende Merkmal, (wenn auch nicht notwendigerweise alle) Funktionen:

• Die Größe des Kopfes ist in der Regel gering im Verhältnis zu der Rest des Körpers, was in medizinischer Hinsicht als Mikrozephaliebekannt ist. Es tritt in 80 % der Fälle.
• Der Mund ist groß, breit und getrennt, Zähne und ist in der Regel eine übertriebene Vorwölbung des Zunge und Kiefer (Prognathie). Diese Veränderungen sind meist deutlicher von den 12 Monaten des Lebens.
• Hypopigmentierung: die Farbe der Haare, Haut und Augen präsentiert einen klareren Farbton im Vergleich zu ihrer Familie Ursprungs und kann das Vorhandensein von Albinismus in den schwersten Fällen vorschlagen.
• Gelegentlich können Sehstörungen wie schielen, Atrophie der Sehnerv oder Anwesenheit von bekannten sein als die ' Brushfields ' Flecken in der Iris.

Neurologische Symptome des Angelman-Syndroms

Aus neurologischer Sicht können diese Kinder unter anderem die folgenden Demonstrationen leiden:

• Änderungen des Marsches mit seltsamen Haltungen der oberen Extremitäten, die nach der Form, eine Puppe oder ein Kronleuchter erinnern (daher der Name, den sie anfänglich zog von Angelman-Syndrom betroffen: "Marionette Jungs").
• Abnorme Bewegungen des Körpers (Zittern oder schütteln), erscheinen immer häufiger in den ersten Monaten des Lebens. Diese Incoordinados Bewegungen behindern die leistungsstärksten Grundaufgaben Kind als gehen, Essen oder Objekte mit den Händen abholen. Aus diesem Grund ist die Entwicklung von Kindern mit Angelman-Syndrom ist langsamer, die bei gesunden Kindern (z. B. 12 Monate des Lebens zu sitzen und zu Fuß etwa 3-5 Jahre beginnen).
• Sicherstellungen von verschiedenen Typen, die in einigen Fällen nicht gut auf herkömmliche Medikamente reagieren. Die meisten dieser Krisen beginnen ab drei Jahren, während in 25 % der Fälle, die sie vor den 12 Monaten des Lebens werden können. Die Schwere der Anfälle verringert sich mit zunehmendem Alter, aber sie verharren im gesamten Erwachsenenalter. Elektroenzephalogramm (medizinischer Test, in dem die bioelektrischen Hirnaktivität unter verschiedenen Bedingungen aufgezeichnet) stellt ein charakteristisches Muster in 80 % der Fälle, unabhängig von dem Kind Beschlagnahme von Angelman-Syndrom betroffen, oder nicht. Dadurch kann um eine frühzeitige Diagnose, vor allem in den frühen Stadien der Krankheit zu machen.
• Schlafstörungen.
• Communication Disorders: mündliche Sprache tendenziell inkohärent, ohne Problem in vielen mehr als zwei aufeinander folgende Wörter Fällen. Auch tendenziell die gestische Fähigkeit beeinträchtigt werden. Kompression bleibt etwas besser, in der Tat, Angelman-Syndrom betroffene Kinder neigen dazu, gutes Gedächtnis für Gesichter haben. Diese Schwierigkeiten machen betroffenen Kinder zum Rückgriff auf andere Arten von Verhaltensweisen äußern ihre Gefühle und Bedürfnisse, wie Haare, kommunizieren beißen, schlagen oder andere schieben. Daher funktioniert es auf anderen Strecken der Kommunikation lernen, um die Lebensqualität dieser Patienten zu verbessern und ihnen helfen, als Alternative zu kommunizieren.
• Weitere Symptome: Steifigkeit, Instabilität, Statur, plötzliche Bewegungen oder kleine Gliedmaßen.

Psychische Symptome der Angelman-Syndrom

Psychologische Eigenschaften am häufigsten Angelman-Syndrom zugeordnet sind:

• Schwere geistige Retardierung, die verursacht, dass die betroffenen durch dieses Syndrom nicht die minimale Kenntnisse der persönlichen Autonomie erreichen.
• Charakteristische Verhalten: Menschen mit Angelman-Syndrom haben affektive Verhaltensweisen und glückliches Kind aussehen. Sie haben Interesse an eine Beziehung mit anderen Menschen. Sie sind freundlich und haben gute soziale Einstellung. Maß an Hyperaktivität und Aufmerksamkeits-Defizit kann auch beobachtet werden. Ein Kuriosum dieser Kinder ist seine Faszination für Wasser und Kunststoff.

Andere Veränderungen, die diese Kinder gefunden werden können, sind schwer zu saugen, schlucken und sogar Tendenz spuckte Sie Nahrungsmittel (wahrscheinlich in Bezug auf die unkoordinierten Bewegungen der Zunge). Diese Veränderungen in der Nahrung kann Probleme mit Gewicht und Wachstum auslösen.
Ein weiteres Kuriosum der betroffenen Angelman-Syndrom ist das Vorhandensein von übermäßigem Schwitzen und geringen Toleranz zu heizen. Zudem haben Kinder mit diesem Syndrom eine normale körperliche und sexuelle Entwicklung, obwohl die Pubertät in 1-3 Jahre verzögert werden kann.

Diagnostik des Angelman-Syndroms

Die Diagnostik des Angelman-Syndroms kann werden bestätigt durch klinische und Laborbefunde. Es ist schwierig, es zu tun, zum Zeitpunkt der Geburt oder in den ersten Monaten des Lebens, seit damals die Probleme der Entwicklung sind nicht sehr offensichtlich. Die Altersspanne in welche, die Angelman Syndrom normalerweise diagnostiziert wird, ist zwischen drei und sieben Jahren.
Um die Diagnose gibt es Diagnosekriterien sammeln klinischen Merkmale, Entwicklung und Untersuchungen zu reservieren. Die endgültige Diagnose wird durch die Durchführung einer genetischen Studie erreicht.

• Klinische Kriterien: sind gruppiert, entsprechend ihrer Häufigkeit des Erscheinens, in:
  • Konsistent (100 %): verzögerte psychomotorische Entwicklung, Beeinträchtigung der Sprache, Bewegung oder Gleichgewicht und besonderes Verhalten Erkrankungen.
  • Häufig (80 %): Verzögerung überproportional von der Größe des Kopfes, Krampfanfälle und abnormale Elektroenzephalogramm.
  • Verbunden (20-80 %): flacher Hinterkopf und okzipitale Groove, schielen, Progenie, breit-Mund Hypopigmentierung der Haut und der Augen, erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Hitze, Schlafstörungen, Probleme der Lebensmittel, etc..
• Besonderheiten der Entwicklung.
• Ergänzende Prüfungen:
  • Analyse von Blut und Urin normal.
  • (Zerebrale Magnetresonanz und Computertomographie) imaging unveränderte Prüfungen.
  • Charakteristische EEG-Kurven in einigen Fällen.

Die Bestätigung der Diagnose Angelman-Syndrom durch eine genetische Untersuchung gemacht wird, ermöglicht um die charakteristischen Anomalien verursacht dieses Syndrom zu erkennen einen Karyotyp (Lehre von den Chromosomen) zu machen. Andere Tests können auch als Test der in-situ Hybridisierung (FISH) oder der Test der DNA-Methylierung, Änderungen im Chromosom 15 studieren dürfend durchgeführt werden.
Die diagnostischen Kriterien und die genetische Studie wird die überwiegende Mehrheit der betroffenen zu diagnostizieren ist jedoch bei einigen Gelegenheiten (rund 20 % der Fälle) eine endgültige Diagnose nicht erreicht.

Behandlung von Angelman-Syndrom

Es gibt keine kurative Behandlung für Angelman-Syndrom, aber wenn eine Behandlung seiner Symptome durchgeführt werden kann und, je nach Einzelfall besondere Fördermaßnahmen angeboten werden kann. Daher ist die Behandlung von Angelman-Syndrom eine multidisziplinäre Behandlung, mit Individualisierung nach jeweils.
Aus medizinischer Sicht können verschiedene Veränderungen assoziiert mit Angelman Syndrom wie Hyperaktivität, Epilepsie, Störungen des Schlafes oder Skoliose (Abweichung der Wirbelsäule) behandelt werden:

• Hyperaktivität können einige betroffenen von einer Behandlung mit Methylphenidat profitieren.
• Anfälle in der Regel erfordern Behandlung mit Antikonvulsiva Medikamente, obwohl es scheint, dass es kein Medikament effektiver als die andere ist (vor allem in jedem Fall identifizieren). Durchführung von Bewertungen durch die Neuropaediatrician ist wichtig.
• Für Schlaf Erkrankungen möglicherweise hilfreich Melatonin und Behavioral Therapien, sondern in schwereren Fällen können sogar zur Sedativa verwendet werden.
• Skoliose-Physiotherapie ist wichtig, motorische Entwicklung des Kindes zu erleichtern.

Es ist auch wichtig, dass die Behandlung der psychologischen Gebiet umfasst. Hierzu, Entspannungstechniken (zur Steuerung der Erregbarkeit und bessere Betreuung), sollte der Arbeit sowie Verhaltenänderung Therapien (erscheint in der Korrektur und Änderung von Verhalten und unangemessene Verhaltensweisen wirksam zu sein). Darüber hinaus sollte die Teilnahme an sozialen Aktivitäten, Beziehungen mit der Umwelt sowie Verbesserung fördern.
Verbesserung der Wahrnehmung, Motorik, Aufmerksamkeit, Intelligenz, Kognition und Sprache sollten Maßnahmen getroffen werden. Kommunikation-Therapien sind eine der Säulen der Behandlung. Die Logopäden arbeiten sowohl die nonverbale und verbale Kommunikation mit einem Schwerpunkt im letzteren aufgrund der Merkmale dieser Krankheit. Pädagogische Programme müssen flexibel und passen sich an den Bedürfnissen und Fähigkeiten dieser Kinder.
Schließlich, wenn andere Arten von Änderungen müssen in einer bestimmten Weise in jedem Fall behandelt werden

Was ist Cushing-Syndrom

Eine Syndrom ist eine Reihe von Anzeichen und Symptomen. Cushing-Syndrom sind sie durch eine Überschreitung der chronischen Cortisolverursacht. Cortisol ist ein Hormon-Typ Glukokortikoid natürlich in den Nebennieren Kapsel, ein endokrines Organ - d.h. es produziert Hormone - oberhalb beider Nieren produziert. Auch bekannt als spielt "Stress-Hormon" Cortisol sehr wichtige Aktionen, wie die Aufrechterhaltung des Blutzuckerspiegels und das Funktionieren des Nerven- und Herz-Kreislauf-Systems. Zusätzlich schützt die Cortisol Autolesivos Mechanismen wie beispielsweise Antworten entzündliche und immun, über die für den Organismus schädlich sein können.
Übermäßige Cortisol endogener oder Hipercorticismo genannt wird und möglicherweise endogene, wenn die Ursache im Körper ist oder exogene, durch natürliche oder synthetische Glukokortikoide oberhalb der physiologischen Dosis.
Hohe Dosen von Kortikoiden sind Teil der Behandlung von Leukämien, Lymphome, Transplantationen, etc., aufgrund ihrer entzündungshemmenden Eigenschaften und seiner Fähigkeit, einige Immunreaktionen Einhalt zu Gebieten. Steroide sind heute unerlässlich für die Behandlung von vielen dieser Krankheiten und warum seine Regierung die häufigste Ursache für (exogen) Cushing-Syndrom ist.
Bei Erwachsenen die häufigste endogene heißt Krankheit Cushing, das ist aufgrund der übermäßigen Sekretion und chronische Weg, ein Hormon, das stimuliert die Produktion von Glukokortikoiden für die Nebennieren; Dieses Hormon ist der adrenocorticotropic oder ACTH, die in das Blut aus der Hypophyse, ein Organ, das produziert verschiedene Hormone, die wiederum freigegeben ist, in verschiedene Hormone (endokrine Organe) handeln-produzierenden Organe. ACTH bedingt die Glukokortikoid und Androgen-Produktion durch die Nebennieren.
Diese Krankheit ist etwa acht Mal häufiger bei Frauen als bei Männern und tritt in der Regel mehr zwischen 20 und 40 Jahren. In mehr als 90 % der Fälle von Morbus Cushing ist einen gutartigen Tumor in der Hypophyse - in der Regel ein Adenom-Hersteller von ACTH erkannt.
Endogene Cushing-Syndrom ist eine seltene Entität: hat eine Inzidenz von zwei bis vier Fälle pro million Einwohner pro Jahr; und die häufigste Ursache, Morbus Cushing, hat eine Inzidenz von 1,2 bis 2,4 Fälle pro million Einwohner pro Jahr.

Symptome des Cushing-Syndrom

Die Symptome und Anzeichen von Cushing-Syndrom variieren mit dem Alter, Geschlecht, und auch mit die Ursache, die Intensität und die Dauer der Hipercorticismo. Die Krankheit kann Fettleibigkeit, Variationen in Haut, arterielle Hypertonie, psychische Störungen, Osteoporose, Erkrankungen der Glukosestoffwechsel, etc. verursachen.
Fettleibigkeit in dieses Syndrom hat ganz besondere Merkmale, da wirkt sich vor allem im Gesicht und Stamm. Der Kranke Gesicht ist wildfarben und Runde (beschrieben in den Büchern der Medizin als "Mond-Gesicht") und der Hals ist sehr verdickt (beschrieben als "Buffalo Hals"). Haut, ist in der Regel verdünnt, mit Streifen von violetten rote Farbe in den Bauch, Hüften, Achseln, Brust und Oberschenkeln. Hämatome werden sehr leicht, spontan oder mit minimalem Trauma. Wunden heilen später als normal.
Hoher Blutdruck eher moderat. Psychischen Störungen wie Depression, Reizbarkeit, Angst, Schlaflosigkeit, emotionale Labilität, Panik und paranoide Bilder in etwa die Hälfte der Patienten auftreten.
Störungen des Metabolismus von Glukose zu produzieren Diabetes Mellitus. Osteoporose (Knochenabbau) kann sehr intensiv, begünstigen die Entstehung von Brüchen, und tritt am häufigsten bei jungen Patienten. Urinary Calculi durch eine erhöhte Wegfall von Kalzium kann auch im Urin produzieren. Bei Kindern gibt es eine Verzögerung von Wachstum und Reifung der Knochen.
Fälle mit erhöhte Sekretion von ACTH in der Haut nimmt eine dunkle Farbe. Darüber hinaus Frauen haben keine Regelblutung, oder es ist minimal, und wenn sie auch eine Erhöhung in der Androgene, Nebennieren Ursprungs haben, Seborrhoe, Akne und erhöhen die Haare auf verschiedene Teile des Körpers (HIRSUTISMUS).

Diagnostik des Cushing-Syndrom

Exogene Cushing-Syndrom ist leicht zu erkennen für Ärzte, die ein Patient mit Glukokortikoiden behandeln. In diesen Situationen auszugleichen versucht, am besten die Effekte, die sie haben, auf das grundsätzliche Problem behandelt und Nebenwirkungen, d.h. das Cushing-Syndrom, die verursachen können.
Die endogene Hipercorticismo, allerdings erfordert eine Studie ermöglicht die Diagnose - Höhe von Cortisol, ACTH oder beides - und entdecken Sie die Ursache. Nicht immer erkennen, eine Steigerung in Cortisol oder ACTH ist einfach, denn sie können nicht jederzeit erhöht werden. Somit körpereigene Cortisol-Überschuss wird durch den Nachweis von freien Harn Cortisol erhöht in mehrere Bestimmungen, demonstriert und auch wenn es an 23:00 des Vortags (genannt schnell Wachstumshemmungstests) erkannte plasmatischen Cortisol, hohen Blutdruck am Morgen nach oraler Verabreichung von Dexamethason (1 mg) extrahiert, ist. Es gibt einen Test ähnlich wie letztere in zwei Tagen (schwache Wachstumshemmungstests) eine größere Menge von Dexamethason verabreicht wird.
Andere Tests zur Diagnose des Cushing-Syndrom sind die Bestimmung von Cortisol im Blut und Speichel um 12 Uhr in der Nacht und während des Schlafes; Es ist normal, dass während der Nacht, Cortisol-Level gering sind, aber bei Patienten mit diesem Syndrom höher sind.
Für die Erkennung von ACTH, in den meisten Fällen nicht genug direkte Bestimmung im Blut ist, auf der anderen Seite ist fast immer einen releasing Hormon CRH oder ACTH Stimulation Test erforderlich.

Diagnose des Ursprungs der hipercorticismo

Für die Diagnose des Ursprungs der Hipercorticismo sollten zwei Arten von ACTH-abhängige und, dass es nicht. Im ersten Fall steigt in das Hormon ACTH, die Hypophyse Ursprungs sein können, oder gibt es auch in einem anderen Speicherort als der Hypophyse ist die Möglichkeit des ACTH von einem Tumor produziert werden. Im zweiten Fall wenn das Syndrom nicht auf einen Anstieg des ACTH ist, ist Cortisol überschüssige, im Allgemeinen ein Hersteller von der gleichen Tumor in der Nebenniere liegt.
Test dient der CRH-Stimulation unterscheiden, wenn die hohe Produktion von ACTH aus der Hypophyse, in dem Fall der Antwort in diesem Test ist übermäßig groß oder kommt nicht von der Hypophyse, auf geringe Resonanz. Mit diesem Test gibt es keine Antwort, wenn Cushing-Syndrom Adrenale Ursprungs, d.h. ohne Hiperproducción von ACTH. Was ist die Ursache des Cushing-Syndrom es also hoch dosierte Dexamethason-Suppression-Test.
Je nach der Hormon-Studie erzielten Ergebnisse werden diagnostische Methoden verwenden, die die Lage des Tumors zu gewährleisten:
Um ein Hypophysenadenom - zu erkennen ist ein gutartiger Tumor, der am häufigsten verwendeten Hypophyse ACTH-produzierenden Tumor - kraniale Magnetresonanztomographie verwendet werden.
Wenn der Tumor in der Resonanz - ist nicht manchmal sind winzige, sogar mikroskopische-, ACTH im arteriellen Blut neben der Hypophyse durch eine arterielle Katheterisierung gemessen werden kann.
Wenn Sie vermuten, dass der Ursprung Nebennieren, sehen Sie den Tumor durch Computertomographie, Kernspintomographie und Ultraschall der Nebennieren.
Wenn Sie vermuten, dass der Ursprung einer außerhalb (ektopische Tumor) Hypophyse ACTH-produzierenden Tumor vorhanden ist, ist in der Regel eine Computertomographie von Thorax - mehr als Hälfte der Ektope Tumore befinden sich hier- und Bauch; Sie können auch suchen, die den Tumor in jedem Teil des Körpers zu erkennen und Ihre Erweiterung zu sehen.

Behandlung des Cushing-Syndrom

Endogene Cushing-Syndrom ist nicht und ständig weiterentwickelt, kann Tod, der in der Regel durch kardiovaskuläre Veränderungen verursachen. Auf der anderen Seite haben Patienten, Bluthochdruck, Diabetes Mellitus schwer zu Kontrolle, psychiatrische Erkrankungen, Komplikationen der Osteoporose und schweren Elektrolyt-Störungen.
Die Behandlung richtet sich nach der Ursache des Syndroms. Wenn es ein Cushing-Syndrom ist, sollte den Hypophysen Tumor vollständig zu entfernen. In den meisten Fällen wird, die dies, durch eine Operation zum Entfernen des Tumors durch die Schädelbasis erreicht wird-speziell Knochen, Furchen, ist die knapp unterhalb der Hypophyse Drüse - durch die Nase.
Cushing-Syndrom kann auch nach zehn Jahren zurück, so dass regelmäßige Kontrollen empfohlen werden.
Es gibt auch eine medikamentöse Behandlung, die oft vor der chirurgischen Behandlung verwendet wird, um die Symptome des Syndroms zu reduzieren. Diese Medikamente sind die am weitesten verbreitete - Ketoconazol und die Metopirone.
Behandlung von Ektope ACTH-produzierende Tumoren ist, wann immer möglich, die Entfernung. Wenn dies nicht möglich ist, die pharmakologische Behandlung, die oben genannten und auch Octeótrido oder Lanreotide verwendet wird.
Behandlung von Tumoren der Nebennieren ist chirurgische. Die meisten sind Adenome - gutartige Tumoren - und seine Entfernung beinhaltet die Heilung. Nebennieren-Karzinom hat schlechte Prognose und das beste ist die vollständige Entfernung der Nebennieren, auch Mitotan (ein Wirkprinzip), dient zur Behandlung der Symptome zusammen mit Chemotherapie. Bei einer Entfernung der Nebenniere Cortisol und zwei Fludrocortisone ist Behandlung im Leben.

Was ist Klinefelter-Syndrom

Auch bekannt als ist 47 XXY-Syndrom, Klinefelter-Syndrom definiert als eine chromosomale Störung, die männliche sexuelle Entwicklung beeinflusst. 1942 veröffentlichte Dr. Harry Klinefelter und Kollegen am Massachusetts General Hospital, in die Stadt Boston, einen speziellen Bericht über neun Männer, die die Erweiterung der Brüste, kleine Gesichts- und Körperbehaarung, kleine Testes und Unfähigkeit, Sperma zu produzieren hatten.

Was ist die Ursache des Klinefelter-Syndroms?

In den 1970er Jahren Forscher aus aller Welt versucht, die Ursache dieses Syndroms zu ermitteln und Karyotyp (Chromosom Karte)-Untersuchungen mehr als 40.000 Neugeborenen Männchen. Sie fanden, dass die Prävalenz dieses Syndroms von einem Fall pro jeden 500 bis 1.000 Neugeborene Leben Männer und Kinder mit Klinefelter-Syndrom hatte eine zusätzliche Kopie des X Chromosoms in jeder Zelle, d. h. seine Karyotyp 47, XXY war.
Es gibt auch Varianten des Klinefelter-Syndrom, die mehr als ein zusätzliches x-Chromosom oder Kopien Extras und beiden X-Chromosomen in jeder Zelle, wie in dem sogenannten RS Mosaikenthalten. Diese Patienten haben oft Anzeichen und Symptome strenger als klassischen Klinefelter-Syndrom, als auch die männliche sexuelle Entwicklung haben Probleme mit lernen, markante Gesichtszüge, Skelettanomalien, Koordination der Bewegungen und schwere Sprachprobleme.

Symptome des Klinefelter-Syndroms

Dies sind die häufigsten Anzeichen mit Patienten mit Klinefelter-Syndrom:

• Männer mit Klinefelter-Syndrom haben in der Regel sehr kleine Hoden , die nicht in der Lage, Testosteron zu produzieren, das ist das Hormon, das die männliche sexuelle Entwicklung vor der Geburt und während der Pubertät leitet.
• Die Abnahme der Mengen von Testosteron während der Pubertät kann produzieren eine Zunahme der Größe der Brustdrüsen (Gynäkomastie), Abnahme der Körperbehaarung, Bart und schließlich die Unfähigkeit, Kinder zu haben, da sie keine Spermien (Azoospermie und Unfruchtbarkeit) produzieren.
• Verminderter sexueller Lust (Libido).
• Sie sind auch Übergewicht, da sie eine Tendenz, die Anhäufung von Fett insbesondere auf Ebene der Hüften haben.
• Kinder und junge Menschen, die unter diesem Syndrom leiden tendenziell Schnitzerei hohe in Bezug auf die im gleichen Alter.
• Patienten mit Klinefelter-Syndrom haben auch Probleme und Schwierigkeiten mit der Entwicklung der Sprache zu lernen. Auch neigen sie zu schüchtern, ruhig, sensibel und mit wenig Möglichkeit, Prüfungen einzurichten.

Diagnostik des Klinefelter-Syndroms

· Wenn der Arzt den klinischen Verdacht hat, dass eine Person Klinefelter-Syndrom, muss ein Test einen Karyotyp aufgerufen, um eine Karte von den Chromosomen des Patienten zu bekommen beantragt werden. Der Karyotyp einer Person mit Klinefelter-Syndrom ist in der Regel 47, XXY. Normalen männlichen Karyotyp ist 46, XY.

Eine vorgeburtliche Diagnostik

· In den letzten Jahren haben viele Männer mit Klinefelter-Syndrom vor der Geburt, durch Biopsie Villus Sampling, Amniozentese oder Funiculocentesis diagnostiziert. In diesen Beispielen werden fetale Zellen für Karyotyp Bestimmung erreicht. Keines dieser Verfahren sind in der Regel außer verwendet, wenn es eine Familiengeschichte von genetischen Defekten, oder gibt wenn für Fehlbildungen erfolgt dann während der Schwangerschaft ist ein hohes Risiko für genetische Defekte in den Fötus erkannt.

Ist es erblich Klinefelter-Syndrom?

· Während die Ursache dieser Bedingung das Vorhandensein eine zusätzliche Kopie des X Chromosoms, Klinefelter-Syndrom nicht vererbtist. Dieses Syndrom ist in der Regel das Ergebnis ein zufälliges Ereignis, das auftritt, bei der Bildung von Keimzellen (Eier und Spermien) als Meiosebezeichnet. Ein Fehler in einer reproduktiven Zellteilung Nondisjunction genannt, (wenn die Chromosomen während der Zellteilung in der Zelle ein Einpoliger migrieren) führt zu eine abnorme Anzahl von Chromosomen. Beispielsweise kann ein Ei oder ein Spermium eine oder mehrere Kopien des X Chromosoms, infolge der Nondisjunction erhalten extras.
· Offenbar gibt es einige Risikofaktoren, die diese Ereignisse, wie die erweiterte mütterliche Alter, wodurch die Gefahr der Entstehung des Syndroms zugeordnet wurden. Auf der anderen Seite wurde vermutet, dass in mehr als der Hälfte aller Fälle ist es der Vater, der zusätzliche Kopie des X Chromosoms bereitstellt.
· Der Mosaik-Fall mit einem Karyotyp 46, XY/47, XXY ist nicht erblich. Es wird ein zufälliges Ereignis während der Zellteilung in der frühen Entwicklung des Fötus. Infolgedessen haben einige der Zellen des Körpers ein x-Chromosom und ein Chromosom (46, XY), und andere Zellen haben eine zusätzliche Kopie des X Chromosoms (47, XXY).

Prognose und Behandlung des Klinefelter-Syndroms

Klinefelter-Syndrom ist ein chromosomaler Problem, es gibt keine Behandlung für diese Krankheit, auch wenn die meisten der Symptome behandelt werden können.
Im Allgemeinen ist die Prognose des Klinefelter-Syndroms ist gut, sofern der Patient unter strenger medizinischer Überwachung ermöglicht frühen Behandlung von Problemen, die auftreten. Viele Männer mit betroffenen gelingt bei diesem Syndrom ein normale und aktive Leben zu führen.
Jedoch Patienten mit Klinefelter-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krankheiten, wie z.B.: Diabetes Typ 1, Lupus, Hypothyreose, männlichen Brustkrebs, Lymphom non-Hodgkin, Übergewicht und Osteoporose. Aus diesem Grund kann der Arzt bestimmte diagnostische Tests wie Blutzucker, Schilddrüsenhormone, Brust-Ultraschall, etc., um die oben genannten Probleme rechtzeitig zu erkennen programmieren.
Aufgrund dieser Krankheiten und deren Komplikationen kann eine Person mit Klinefelter-Syndrom haben erhöhtes Risiko der frühen Tod.

Verwendung von Testosteron

Männer mit Klinefelter-Syndrom, Behandlung mit Testosteron zu beginnen, sobald sie die Pubertät, betreten, obwohl diejenigen im Erwachsenenalter diagnostiziert können idealerweise auch von einer Behandlung mit diesem Hormon profitieren.
Ein System der regelmäßigen Anwendung von Injektionen von Testosteron produzieren: Kraft und Muskelmasse und Wachstum der Gesichts- und Haare zu erhöhen.
Neben diesen körperlichen Änderungen verursachen Testosteron-Injektionen oft physiologische Veränderungen. Wie sie beginnen, eine männliche Erscheinung, Männer mit Klinefelter-Syndrom oft entwickeln ihr Selbstwertgefühl zu steigern. Viele werden dynamischer und energisch, Stimmung und die allgemeine Stimmung verbessern. Etwas sehr wichtiges, denn als Gruppe Kinder 47, XXY neigen zu Depressionen, vor allem wegen ihrer Schule Schwierigkeiten und Anpassung Probleme mit anderen Kindern im gleichen Alter leiden.
Weitere Testosteron-Vorteile sind geringere Notwendigkeit Schlaf, eine größere Fähigkeit zu konzentrieren und die Beziehungen zu anderen verbessern.

Behandlung von endokrinen Problemen

Im übrigen der typische Probleme im Zusammenhang mit diesem Syndrom können sie folgt adressieren:

• Kontrolle des Körpergewichts und Übergewicht durch Diät, regelmäßige Übungen.
• Wenn Sie hohen Cholesterin oder Triglyceride im Blut haben, können Sie einige Medikamente wie Simvastatin oder Atorvastatin hinzufügen.
• Wenn Sie hohen Blutzucker oder Insulin-Resistenz haben, können Sie Medikamente wie Metformin oder sogar regelmäßige Dosen von Insulin.
• Haben Sie müssen Osteoporose Milchprodukte reich an Kalzium und nach medizinischer Indikation Ergänzungen von Kalzium plus Vitamin D (Weitere Informationen zur Ernährung bei Osteoporose) verbrauchen.
• Schilddrüsen-Probleme können die Verwendung von Schilddrüsenhormonen Ersatz verlangen.
• Wenn Gynäkomastie (Brustvergrößerung) ausgeprägt ist kann die Möglichkeit der Verringerung der Schönheitsoperationen der Brust, als die Brust betrachten..

Was ist das Pätau-Syndrom

Pätau-Syndrom, auch Bartholin-Pätau oder Trisomie 13-Syndrom, genannt ist eine Chromosomen-Anomalie, in der der Patient eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 hat. Trisomie 13 zeichnet sich durch mehrere schwere, sowohl anatomische und funktionelle Veränderungen in Organen und Systemen unerlässlich. Es ist aus diesem Grund, die viele Kinder mit dieser Krankheit geborene jenseits der ersten drei Lebensmonate nicht überleben, und nach der wissenschaftlichen Literatur rund 80 % der Föten, die von diesem Problem betroffenen erreichen nicht Begriff.
Die Prävalenz dieses Syndroms ist niedrig, einem Fall pro jeweils zwölf tausend Neugeborene lebendig, und tritt mehr bei Mädchen als bei Kindern, wahrscheinlich weil männliche Föten bei diesem Syndrom weniger als weibliche Föten überleben.
In der Geschichte sind Pätau-Syndrom seit 1657, wenn dem medizinischen dänischen Anatomen Thomas Bartholin machte die erste Beschreibung eines Falles, aber es war nicht bis 1960, dass seine medizinische Genetiker Klaus Pätau das Vorhandensein einer zusätzlichen dreizehn Chromosom bei diesen Patienten gemeldet.

Was ist die Ursache des Pätau-Syndrom?

Wie bei anderen Syndromen durch chromosomale Veränderungen, verursacht die reproduktive Zelle (die mütterliche Eizelle oder der väterlichen Spermien) eine unzureichende Migration teilt Chromosomen tritt ein, und gibt es eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13, die in allen Zellen gut sein kann, in diesem Fall heißt es Trisomie; oder kann nur in einigen Zellen vorhanden sein und andere nicht, was heißt Mosaik; Schließlich kann nur ein Teil des zusätzlichen Chromosoms in jeder Zelle werden sogenannten einer partiellen Trisomie .
Mütterlicherseits Alter ist ein Risikofaktor für dieses Syndrom. Auf der anderen Seite muss als Pätau-Syndrom nicht vererbt von den Eltern den Kindern berücksichtigt werden.

Pätau-Syndrom Symptome

Dies sind die häufigsten weitere Anzeichen, die von Pätau-Syndrom betroffenen präsentieren:

Fehlbildungen des Nervensystems

• Dilatation der zerebralen Ventrikel.
• Entscheidung über die Aufteilung des Gehirns in zwei Hemisphären während der embryonalen Periode (Holoprosenzephalie).
• Schwere geistige Retardierung.
• Epilepsie.

Kopf und Hals Fehlbildungen

• Die Größe des Kopfes kleiner als Normal (Mikrozephalie).
• Sehr kleine Augen (Mikrophthalmie) oder sehr nahe, dass auch sie zu einer verschmolzen werden können. Sie haben auch eine Aussparung in der Iris des Auges, die ein Kolobom genannt wird.
• Kleines Kinn (Mikrogenie).
• Lippen- oder Gaumenspalte.
• Fehlen der Nase oder nasale Fehlbildungen.
• Ohren (Ohren) geringe Umsetzung.

Abdominal Fehlbildungen

• Nabel- oder inguinale Hernien.
• Omphalozele (Fehlbildung der Bauchwand durch die Eingeweide sind außerhalb der Bauchhöhle, die während der embryonalen Periode auftreten).
• Blasenekstrophie (Fehlbildung der Blase und Harnröhre).
• Nierenagenesie (ein oder zwei Nieren abwesend bei der Geburt).
• Fehlen der Hoden in den Hodensack oder Anzeichen für Hoden.

Herzfehlbildungen

• Lage des Herzens auf der rechten Seite der Brust statt der linken Seite die Dextrokardie bezeichnet wird.
• Pathologischer Kommunikation zwischen verschiedenen Hohlräume der Herzen und der Vorhöfe und Ventrikel.
• Abnorme Herzklappen.

Fehlbildungen der Extremitäten

• Präsenz auf Hände und Füße (Polydaktylie) Finger.
• Fuß Valgus (Abweichung des Fußes von der Mittellinie entfernt).
• Hände in Form von Faust (Gurtband der Finger).
• Falten Sie in Ihre Hände.
• Verminderter Muskeltonus (Hypotonie).

Diagnostik des Pätau-Syndroms

· Pätau-Syndrom während der embryonalen Periode entdeckt werden kann, entweder durch einen geburtshilflichen Ultraschall, die oft frühzeitig erkannt werden-Stufe der verschiedenen anatomischen Fehlbildungen des Feten. Auch durch den Karyotyp (Chromosom anzeigen) ermittelt mit fetale Zellen durch Biopsie Villus sampling (die Teil des Gewebes der Plazenta sind), Amniozentese (um Fruchtwasser zu erhalten) oder Funiculocentesis (einer der Blutgefäße in der Nabelschnur-Punktion).
· Wenn die Mutter ihre Schwangerschaft nicht kontrolliert hat, kann die Diagnose unmittelbar nach der Geburt, sein, da die morphologischen Merkmale dieser neu geboren durch Kinderärzte und Neonatologists bekannt sind. Mutmaßlichen Diagnose sollte durch Karyotyp der neu gegründeten bestätigt werden und verschiedene bildgebende Untersuchungen wie Gehirn, Abdominal-Ultraschall, Echokardiographie, CT, die möglicherweise Fehlbildungen der Bewertung der verschiedenen Organe und Systeme, die typisch für dieses Syndrom.

Genetische Beratung

· Wenn ein Partner konzipierte zuvor ein Feten mit Trisomie 13 und wollen eine neue Schwangerschaft versuchen sollten sie erschöpfend untersucht werden von Spezialisten in der Genetik und Fortpflanzung zu versuchen und die mögliche Risikofaktoren zu kontrollieren, obwohl die Wahrscheinlichkeit eines Rückfalls gering ist.
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Behandlung und Prognose des Pätau-Syndrom

Es gibt keine Behandlung für dieses Syndrom; Das einzige, das was getan werden kann ist die Komplikationen zu arbeiten, die frühen Linderungsmittel entstehen können.
Da alle Fehlbildungen beschrieben, Pätau-Syndrom betroffene Kinder die Prognose ist sehr schlecht und die Komplikationen beginnen praktisch von der Geburt, die Schwere dieser richtet sich nach den Organen und Systemen betroffen. Die wichtigsten Komplikationen sind in der Regel:

• Atemwegserkrankungen, z. B. Apnoe, durch was Belüftung in einer Neugeborenen-Intensivstation erfordern.
• Fütterproblemen, können nicht als saugen, so dass sie über einen Schlauch Nasogastric Schlauch gefüttert werden müssen.
• Anfälle, Änderungen in der Vitalfunktionen wie Herzfrequenz, Blutdruck oder Herzfrequenz, unter anderem.

Erreichen Sie das Jahr des Lebens, wenn das Kind mit Pätau-Syndrom diese Komplikationen kaum überleben kann.

Was ist Rett-Syndrom

Rett-Syndrom ist eine Erkrankung der neurologischen Entwicklung genetische Ursache betreffen vor allem Kinder und sehr selten. Diese Krankheit ist benannt nach der Arzt österreichische Andreas Rett, die Fälle von 22 Mädchen die repetitive Bewegungen in den Händen, in 1966 als "Wash Hands" beschreibt, begleitet von motor Probleme und Geistesverlangsamung hatten.
Oft führt mit Autismus, mit Verzögerungen bei der Entwicklung ohne eine Quelle oder zerebrale Lähmung deaktivieren Rett-Syndrom.
Die Ursache des Rett-Syndroms ist eine Veränderung (Mutation) im gen MECP2 (Methyl--CpG-verbindliches Protein 2), in den Ort (Position eines Gens innerhalb eines Chromosoms) q28 Chromosomx. Durch dieses Gen produziert ein Protein (MeCP2 genannt) ist weit verbreitet auf der Ebene des Zellkerns und ist besonders reich an Reife Neuronen des zentralen Nervensystems. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Synapse (Kommunikation zwischen den Neuronen) und ist wesentlich an der Entwicklung des Nervensystems nach den ersten Monaten des Lebens. Es gibt mehr als zweihundert Mutationen in diesem Gen beschrieben, aber nicht genau wie bekannt ist, arbeitet das abnorme Protein, das um die Krankheit zu produzieren das mutierte Gen codiert.
Zwar Rett-Syndrom genetische Ursache von etwa 99 Prozent der Fälle ist, die die Mutation in der Patient spontan während der embryonalen Entwicklung im Mutterleib, erscheint hat daher es nicht es von ihren Eltern geerbt. In einem Prozent der verbleibenden Familien mit Rett wurde das defekte gen von Frauen, die die Mutation auf ihre Kinder übertragen. Wissenschaftler versuchen immer noch, den Vorgang der Vererbung in diese komplizierte Krankheit verstehen.
In Bezug auf die Prävalenz dieser Erkrankung ist in die Gruppe der seltenen Krankheiten klassifiziert und Auftritt eines jeden 10.000 Neugeborene Leben weiblich, die zweithäufigste Ursache von geistiger Behinderung in diese Sex.
Es wird in der Regel diagnostiziert in den ersten zwei Jahren des Lebens unbedingt an Behandlungen zur Verbesserung psychomotorischen Retardierung präsentiert Patienten, da Änderungen in den normalen Muster der sozialen und geistigen Entwicklung beginnt zwischen sechs und 18 Monaten.
Wenn die Mutation in erscheint ist Neugeborenen männlichen Krankheit normalerweise sehr aggressiv, da Kinder ein einzelnes x-Chromosom haben und sie in den ersten Tagen des Lebens sterben.

Symptome des Rett-Syndroms

Die Symptome des Rett Syndrom treten meist nach Ablauf ein Zeitraums von offensichtlich normale Entwicklung, der eine Dauer von etwa sechs bis achtzehn Monate, dieses Mal ist, wenn es beginnt eine Phase der Stagnation oder Verlangsamung bei der Entwicklung des Kindes, sind Änderungen des Marsches und der charakteristisch für das Waschen der Händestereotype oder repetitive Bewegungen, die die offensichtlichsten Zeichen des Rett-Syndroms sind.
Es ist wichtig, hervorzuheben, dass diese Krankheit nicht ist eine Neurodegenerative Krankheit, aber eine Krankheit von der Entwicklung des Gehirnsverändert daher alle seine Funktionen sind: die Entwicklung der kognitive, sensorische, motorische, emotionale und autonome (sympathische und parasympathische) Nervensystem. So orientieren sich die Symptome in den folgenden Bereichen:

• Lernen (mit Schwierigkeiten, die Erinnerung an Fakten, Ideen zu verstehen oder Probleme zu lösen).
• Sprache (Verzögerung beim Erwerb der Rede).
• Stimmung (Kinder mit einfachen, untröstlich Weinen, Reizbarkeit).
• Die Bewegung (Apraxie oder Unfähigkeit zur Kontrolle der Bewegungen und Verlust des Muskeltonus).
• Atem (abnormale Atmung Muster: Apnoe, Hyperventilation, etc.).
• Herz-Kreislauf-Funktionen, speziell die Wärmeleitung der Nervenimpuls über die Herzzellen, was zu Störungen des Herzrhythmus als eine Verlangsamung der Herzfrequenz (Bradykardie) oder anderen Herzrhythmusstörungen verändern.
• Kauen, schlucken und Verdauung der Nahrung. Änderungen in diesen Funktionen des Magen-Darm-Trakt werden infolge der Fehlfunktion des vegetativen Nervensystems, das ihnen reguliert. Dies führt zu Schwierigkeiten beim Schlucken, Bruxismus (Zähne Schleifen unfreiwillig), unwillkürliche Bewegungen der Zunge, Verstopfung, Bauchschmerzen, gastroösophagealer Reflux oder Steine in der Gallenblase, sogar bis zu dem Punkt, dass viele Mädchen auf eine Magensonde zur Fütterung angewiesen.
• Epilepsie: Ergreifungen in mehr als fünfzig Prozent der Patienten mit einer Manifestationsalter zwischen drei und fünf Jahren können gesehen werden. Beschlagnahme-Typ bei diesen Patienten häufiger sind generalisierte tonisch-klonische.
• Skoliose oder Abweichung der Wirbelsäule in einem fünfundsiebzig Prozent der Fälle.

Diagnostik des Rett-Syndroms

Die Diagnose Rett-Syndrom kann schwierig sein, denn es ist eine Erkrankung der geringen Prävalenz, die mit den anderen häufigeren Krankheiten, die Auswirkungen auf die psychomotorische Entwicklung der Kinder verwechselt werden kann. Kliniker müssen für verschiedene Tests anwenden, die die Differentialdiagnose wie führen:

• Hemogram, Bestimmung der Leber Proteine im Blut (Proteinogram), Elektrolyte, Harnstoff, Kreatinin, Enzym (Transaminase), Ceruloplasmin (Kupfer Träger)...
• Hormon-Tests zur Beurteilung der Schilddrüse.
• Bestimmung der der Karyotyp.
• Tests, die die Physiologie des Gehirns (z. B. das Elektroenzephalogramm), Muskeln und Nerven (z. B. Elektromyographie) oder die Leitgeschwindigkeit der sensorischen Nervenimpulse (z. B. evozierte Potenziale) zu beurteilen. Evozierte Potentiale gemessen Nervenleitung aus einigen Sinnesorgane an das Gehirn. Beim Rett-Syndrom liegt möglicherweise eine Verlangsamung dieser Nervenimpuls, der nach einen auditiven oder visuellen Reiz das Gehirn erreicht.
• Studium der Liquor cerebrospinalis.
• Bild, beispielsweise berechnete Computertomographie und Magnetresonanz-Untersuchungen.
• Bestätigung der Labortests ist ein genetischer Test im Blut des Patienten zum Nachweis der Mutation Auf Chromosom Xin ihrer DNA. Diese erfolgt eines Tests als Reaktion durch Polymerase Chain (PCR) und direkte Sequenzierung des Gens bekannt.

Behandlung des Rett-Syndroms

Es gibt keine spezifische Behandlung für Rett-Syndrom, von der Krankheit betroffenen Patienten durch ein interdisziplinäres Team von Spezialisten wie Kinderärzte, Neurologen, Physiotherapeuten, Therapeuten, Sprache, Psychologen und Psychiatern unter anderem behandelt werden sollte. Sie müssen zu Hause und in ihren Gemeinden in pädagogischen, sozialen und Freizeit-Aktivitäten eingefügt werden. Dadurch lernen erleichtern und zu einem gewissen Grad Wandern, Sprache, Motivation, etc. verbessert. Sie sind auch erforderliche Physiotherapie-Behandlungen und Programme zur Verbesserung der manuellen Aktivität und Kommunikation, Muskelsteifheit, verringern, Angst, etc. zu verringern.
Wissen über die Krankheit von Familienangehörigen, die mit dem Patienten Leben muss ein grundlegendes Ziel von Angehörigen der Gesundheitsberufe zuständig für diese Fälle zu erreichen sein.
Juli des Jahres geboren 2007 Syndrom Rett (IRSF) International Foundation, eine gemeinnützige Organisation, die bietet Unterstützung für Patienten, Familien und Forscher zu fördern Kenntnisse der Pathophysiologie der Erkrankung und eine wirksame Behandlung gegen ihn zu finden.
Derzeit viele Prüfungen werden durchgeführt in Tiermodellen wie Mäusen, in denen den Verlauf der Krankheit zu stoppen und sogar umgekehrte seine Auswirkungen auf die neurologische Entwicklung erreicht. Die Wissenschaftler verantwortlich für solche Untersuchungen ist der Dr. Adrian Vogel, der auch Professor für Genetik an der Universität von Edinburgh; Das MECP2-Gen zu Beginn der 90er Jahre wurde in seinem Labor entdeckt.
Keine medizinischer Behandlung ergab zufriedenstellende Ergebnisse bei der Behandlung dieses Syndroms. Einige Medikamente, die zur Behandlung von Rett-Syndrom getestet wurden sind:

• DOPA, welches scheinbar die Steifigkeit der Muskeln verbessert;
• Naltrexon, ein opioid-Derivat zur Behandlung von Veränderungen der Atemwege Rhythmus, Krampfanfälle und Reizbarkeit;
• Bromocriptin, welche die unfreiwillige Bewegung der Hände reduziert werden kann;
• Einige essentielle Aminosäuren wie Tryptophan, Tyrosin und L-Carnitin , die Synthese von Neurotransmittern durch Neuronen zu erhöhen.

Behandlung der Komplikationen des Rett-Syndroms

In jedem Fall ist die Wirksamkeit dieser Behandlungen knapp und wenig dauerhaft, für die Behandlung häufig zielt auf die Behandlung von Komplikationen der Krankheit. So:

• Sie möglicherweise notwendigen Antikonvulsiva wie Carbamazepin, Valproinsäure, Lamotrigin oder Topiramat, Anfälle zu verhindern.
• Einige Patienten mit schweren Schluckprobleme erfordern die Einfügung von einem Rohr in den Magen zu Ernährung zu bieten.
• Bei gastroösophagealer Reflux sind sie notwendig Antazida oder andere Anti-Reflux-Medikamente.
• Sind auch oft empfehlen Diäten hoch kalorische, zur Verbesserung der Ernährung und präventive Behandlung der Osteoporose mit Zusätzen von Calcium und Vitamin d
• Auch zur Behandlung von Verstopfung, mögliche Schlafstörungen usw. haben.
• Manchmal ist chirurgischer Eingriff erforderlich, Skoliose oder Gastroesophageal Rückfluß zu korrigieren.
• Es ist sehr wichtig, mögliche Herzrhythmusstörungen zu identifizieren, die das Leben der Patienten gefährden würde. Manchmal arrhythmischen Drogen können gegeben werden, zur Verringerung des Risikos von Arrhythmien. Es sollte nicht vergessen, dass einige Medikamente das Risiko für Arrhythmien bei diesen Patienten erhöhen. Es ist daher ratsam, vor jedes Medikament diesen Patienten Ihren Arzt zu konsultieren.

Was ist Turner-Syndrom

Turner-Syndrom es ist definiert als eine genetische Erkrankung, verursacht durch eine Veränderung des x-Chromosoms (durch vollständige oder teilweise Fehlen). Menschen haben 46 Chromosomen, die kleine Strukturen geformt mit genetischen Informationen sind oder DNA, die in den Kern aller pflanzlichen und tierischen Zellen vorhanden sind. Von diesen 46 Chromosomen, gibt es zwei, die das Geschlecht der Personen zu bestimmen: die X und die und. Frauen haben zwei Chromosomen X, eines vom Vater und die andere von der Mutter geerbt. Männer haben ihrerseits ein x-Chromosom von der Mutter und eines Chromosoms geerbt und vom Vater vererbt.
Daher ist diese Erbkrankheit betrifft nur Mädchen, seit Kinder, haben nur ein X Chromosom, das vollständige oder teilweise Fehlen derselben wäre unvereinbar mit dem Leben.
Genaue Ursache warum dieser chromosomalen Störung auftritt ist nicht bekannt, obwohl sie zwei Möglichkeiten ausgeführt werden. Auf der einen Seite könnte es aufgrund eines Fehlers in der Liga des Sex-Zellen (Meiose), erfolgte zum Zeitpunkt der Bildung der Eizelle oder Spermien, machen, dass einer der beiden keine Begleitung des x-Chromosoms. Auf der anderen Seite auch die Option, die Chromosom Verlust später im Bereich der bereits befruchteten (Mitose), tritt sofort mische nach der Empfängnis. Die Häufigkeit, mit der dieses Syndrom in der Bevölkerung auftritt, ist 1 zwischen 2.500 neue weibliche Lebendgeburten.
Turner-Syndrom benannt nach Dr. Henry Turner, Arzt, der es zum ersten Mal 1938 beschrieben. Diese Störung ist auch bekannt als Syndrom 45, X; Bonnevie-Ulrich Syndrom; Morgagni-Turner-Albright-Syndrom oder Monosomie X, unter vielen anderen.

Symptome des Turner-Syndroms

Dies sind die typischen klinischen Merkmale der Fall eines Patienten mit Turner-Syndrom:

• Statur, im Allgemeinen weniger als 1,60 Meter.
• Mangelhafte Bildung der Eierstöcke und inneren weiblichen Organe sowie Abwesenheit von Eizellen (Gonadendysgenesie und Unfruchtbarkeit).
• Kind-Darstellung der Geschlechtsteile und manchmal Fehlbildungen in ihnen.
• Schild-förmigen Brust.
• Kardiale und renale Fehlbildungen.
• Schlaffe Falten im Nacken, die bekannt ist als "Pterygium" oder Pterigium Colli.
• Änderung in der Ausrichtung der Knochen im Unterarm. Was produziert ein Cube valgus oder Verschiebung der Unterarm heraus.
• Niedrige Implantation von Haar.
• Erhöhung der Lautstärke oder Schwellung der Hände und Füße.

Diagnostik des Turner-Syndroms

Die meisten vermuteten Turner-Syndrom ist durch Kinderärzte, diagnostiziert, weil sie wissen, dass die klinischen Symptome dieser Patienten. Was am meisten erschreckt, ist die Statur, die Zunahme des Volumens der Hände und Füße, Pterygium, haarfeine Linie am Hals und der Cubitus Valgus (die Verschiebung der Unterarm heraus).
Die wichtigsten diagnostischen Test bei dem Verdacht auf einen Fall von Turner durchgeführt werden, das Syndrom der Karyotypist definiert als ein Muster von den Chromosomen einer Spezies. Um diesen Test zu machen ist eine Probe von dem Patienten Blut entnommen und im Labor gewachsen. Etwa 50 % der Patienten mit Turner-Syndrom haben die Muster 45, XO , dass ihnen ein x-Chromosom fehlt. Später sind häufiger Erkenntnisse teilweise Verluste der Stücke von Chromosomen (Deletionen) oder eine vollständige Arm des Chromosoms X oder Mischung von mehreren von ihnen in verschiedenen Zellen (was als Mosaik bezeichnet).
Wenn er die Diagnose des Turner-Syndroms bereits zugesagt hat, sollte sein, dass weitere eingehenden molekularen genetischen Studien um festzustellen, ob der Patient Gene eines Chromosoms hat und, wenn es vorhanden ist, gibt es ein erhöhtes Risiko (für 15-25 %) entwickeln Tumoren als Gonadoblastoma oder Dysgerminoma in den männlichen Pseudogandula, d. h. was die Hoden gewesen wäre , chirurgische Exzision wird empfohlen.
Andere ergänzende Tests zur Diagnose von Turner-Syndrom sind das Röntgen Handgelenk Knochenalter berechnen eine kardiologische Beurteilung durch Echokardiographie zur Erkennung von Fehlbildungen, ein Hörtest und eine Bauch- und Beckenbereich Ultraschall, renale Fehlbildungen und Fortpflanzungsorgane zu bewerten.

Eine vorgeburtliche Diagnostik

Es tritt vor der Geburt durch die Analyse der fetalen Zellen, die durch die Durchführung verschiedener Tests erreicht werden kann:

• Elften Biopsie: bei diesem Verfahren werden die fetalen Zellen aus der Darmzotte Probenahme, die die Plazenta stammen durch Zellkultur abgerufen. Dies geschieht zwischen dem neunten und zwölften Woche der Schwangerschaft.
• -Bestehend aus einer Punktion durch die Wand der Gebärmutter, Fruchtwasser (die fetale Zellen float) zu entfernen - Amniozentese kann zwischen 14 und 16 der Schwangerschaft Wochen durchgeführt werden.
• Und schließlich mit der Funiculocentesis oder direkte Punktion der Nabelschnur, der Fötus Blut einzuholen. Es kann ab der 20. Woche der Schwangerschaft sein.

Ein Ultraschall zu studieren , was es kann vermutet werden, dass der Fötus der Turner-Syndrom betroffen ist; die häufigsten Fehlbildungen sind zystisches (gefüllter Hohlraum der Lymphflüssigkeit) im Nacken des Fötus, in 88 % der Fälle; Hydrops (abnormale Ansammlung von Flüssigkeit), 80 %; Femur, kurzer in 59 % der Patienten; Fehlbildungen im Herzen, bei 48 %; und Brachyzephalie (Abflachung der Knochen des Schädels), 32 % der betroffenen.

Behandlung von Turner-Syndrom

Patienten mit Turner-Syndrom ausgewertet und regelmäßig von einer multidisziplinären Gruppe, bestehend aus verschiedenen Spezialisten behandelt werden sollte: Kinderarzt, Chirurgen, Nephrologe, Kardiologen, Psychologen, Ernährungsberater... Die wichtigsten Aspekte werden wie folgt behandelt:

• Die Statur, einer der größten klinischen Probleme der Turner-Syndrom, wird mit Wachstumshormonen behandelt, (während die Patienten dieses Hormon produzieren). Dieses Hormon Gentechnik entwickelt worden und ist gleich das Wachstumshormon, das wir in unserem Körper zu synthetisieren. Es wird oft empfohlen, die tägliche Anwendung eine subkutane Injektion, Sie müssen diese Injektionen von vier Jahre des Lebens beginnen. Wenn nicht dieses Hormon angegeben ist die endgültige Größe bei Patienten mit Turner Syndrom können können bis zu 20 cm weniger als der Rest der weiblichen Bevölkerung, sondern ist wenn Wachstumshormon ordnungsgemäß verwaltet werden diese Differenz auf nur fünf oder sechs Zentimeter weniger reduziert werden. Es gibt andere Behandlungen, die zusammen mit Wachstumshormon angewendet werden können, die der chirurgischen Gliedmaßen verlängern oder Verlängerung von Knochen besteht. Die natürliche Entwicklung der Größe beim Turner-Syndrom haben ein typisches Muster:
  • Pränatale (innerhalb der Gebärmutter) Wachstumsphase: späte Wachstum auftritt, so dass bei der Geburt eine Größe haben, die zwei bis drei Zentimeter ist kleiner als die der anderen weiblichen neu geboren.
  • Neugeborenen-Bühne und erste Jahr des Lebens: in dieser Phase ist das Quantil der Wachstums-Charts der Entwicklung für Alter und Geschlecht erreichen noch verspätet sein Wachstum im Verhältnis zur Größe der nie. Im ersten Jahr haben sie ungefähr 10 Zentimeter weniger als der Rest der Mädchen.
  • Vorschule und Schulbühne: pflegen die Situation der Wachstumsretardierung.
  • Stage Preadolescence und Jugend: kommen etwa 12 Jahren, die Größe dieser Mädchen liegt unter dem Durchschnitt und während der Entwicklungsphase ist die typische Lug, da sie keine Hormone produzieren, die erforderlich sind, um sie geschehen.
  • Junge Erwachsenstadium: trotz des Seins mit einer Statur, dass der Rest der Mädchen, der Wachstumsprozess länger aktiv bleibt und in diesem Fall für eine verzögerte Schließung der Ossifikation Punkte, dies bei Patienten mit Turner-Syndrom führt kann weiterhin gewann bis zum Alter von 19 bis 20 cm rund.
• In Bezug auf die Probleme der Entwicklung müssen verwaltet werden, die Behandlung mit Östrogen zwischen 13 und 14 Jahre, der Menarche (Beginn der Menstruation), für die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale, um das Risiko von Osteoporose und verringern das Risiko von Gefäßerkrankungen geschehen zu machen. Östrogene können durch Pillen, intradermale Implantat Patches in der Haut verabreicht werden... Tritt Regelblutung (ca. zwei Jahre später) werden Gestagene Behandlung, so dass dieser zyklischen hinzugefügt. Trotz dieser Therapie können Frauen mit Turner-Syndrom in der Regel nicht spontan, mit anschließenden Unfruchtbarkeit schwanger werden, allerdings Kinder durch die Techniken der Befruchtung in Vitro (Embryotransfer) mit der gleichen Leichtigkeit als eine andere Frau.
• Die Statur und das Scheitern in den Eierstöcken sind Risikofaktoren für Osteoporose, warum sorgen für eine gute Versorgung mit Kalzium und Vitamin d.
• Wenn der Patient präsentiert sich viele Veränderungen im Gesicht und Hals die Möglichkeit der plastischen Chirurgie sollte erörtert werden, um diese Eigenschaften zu dämpfen.
• Gewicht und Ernährung müssen überwacht werden, um das Risiko von Übergewicht zu reduzieren und zugehörigen Diabetes, wenn Sie ankommen, um auftreten kann mit oralen hypoglykämischer behandelt werden.

Was ist Williams-Syndrom

Williams-Beuren-Syndrom oder das Williams-Syndrom ist eine seltene Erkrankung der genetische Ursache, die durch Änderungen in der neuronalen Entwicklung und typische Gesichtszüge, ähnlich einem Pixie gekennzeichnet ist.
Diese Krankheit wurde erstmals 1961 von Dr. Joseph Williams, ein Spezialist in der Kardiologie und ursprünglich aus Neuseeland, beschrieben, der zusammen mit seinem Team vier Fälle von pädiatrischen Patienten mit Verengung der Aortenklappe Herzklappe, geistige Retardierung und bestimmte gemeinsame Gesichtszüge als breiter Front, Abstand Augen, Dicke Lippen und Nase aufgeweitetem beschrieb.
Die Prävalenz dieser Erkrankung nach der wissenschaftlichen Literatur hat erheblich in den letzten zwanzig Jahren durch einen Fall erhöht, wie jeder zwanzig tausend neugeborene Leben Berichte sprechen von einem Fall pro jedes Neugeborene achttausend lebendig zu präsentieren. Denn grundsätzlich, dass jetzt medizinische Kinderärzte und Neonatologists viel größer ist diese genetische-basierte Krankheiten wissen, deren Diagnose seit der Entdeckung des menschlichen Genoms und der Anwendung neuer Technologien der Amplifikation und Sequenzierung der DNA im Labor für Molekulare Genetik verbessert hat haben.
Williams-Syndrom-Prognose ist unterschiedlich und hängt von der Schwere der Anomalien und den Grad der geistigen Retardierung, dass Patienten. Einige betroffene Erwachsenenalter erreichen und sind in der Lage, selbständig zu leben, bis zur vollständigen Grundschule oder sogar Abitur oder Berufsausbildung. Andere Leben in betreuten Wohnungen oder meist mit einer Bezugsperson.
Eltern können die Chancen erhöhen, die Ihr Kind in der Lage ist, selbständig zu leben, mit der frühen Lehre der Fähigkeiten zur Selbsthilfe und frühe Aufnahme in individuelle pädagogische Programme zur Verbesserung der kognitiven Entwicklung und die negative Persönlichkeitsmerkmale zu korrigieren.

Warum hat Williams-Syndrom?

Patienten mit Williams-Syndrom haben eine Löschung (Art der Mutation in den Genen oder genetisches Material geht verloren) etwa ein 26 Gene zusammenhängenden entlang dem langen Arm des Chromosoms 7, speziell in der chromosomalen Region 7q11. Unter diesen Genen, die verloren gehen ist Elastin (ELN)-gen, die als Folge hat, dass dieses Protein nicht in ausreichenden Mengen vorkommt.
Es Elastin ist ein Protein, das im Bindegewebe, bietet so die Möglichkeit, zum Beispiel zu geben, Haut und Blutgefäße gefunden wird (Arterien in erster Linie). Daher haben die von Williams-Syndrom betroffenen nur eine (statt zwei) das Elastin-gen, das die gemeinsamen Herz- und Kreislauf-Krankheiten bei diesen Patienten verursacht.

Symptome des Williams-Syndroms

Die charakteristischen Zeichen des Patienten von Williams-Syndrom betroffen sind wie folgt:

Herz-Kreislauf-Veränderungen

• Verengung der Arteria Aorta unmittelbar oberhalb der Aortenklappe (was ist bekannt als supravalvuläre Aortenstenose), kann die reichen von leichter bis schwerer und die Herzinsuffizienz verursachen können.
• Einschränkende (Stenose) der Nierenarterien, was zu erhöhten Blutdruck.
• «««Einschränkende (Stenose) der Koronararterien zuständig für die Erhebung von Blut des Herzens, was zu plötzlichem Herztod führen kann.
• Hoher Blutdruck.

Magen-Darm-Erkrankungen

• Schwierigkeiten beim Saugen vom Moment der Geburt.
• Schwierigkeiten beim Schlucken von Essen.
• Hiatushernie, rezidivierende Erbrechen und Gastroesophageal Rückfluß.
• Langsamkeit in den peristaltischen Bewegungen des Darms verursacht Verstopfung Tendenz.
• Chronische Bauchschmerzen und Krämpfe-Typ (wie Krämpfe).
• Abdominal-Schmerz der Wiederholung von Stenose der Arterien, die Blut in den Darm (mesenterica Arterien) zu tragen.

Veränderungen des Nervensystems

• Geistige Retardierung, deren Schweregrad Variablen Grad ist.
• Aufmerksamkeits-Defizit und Hyperaktivität.
• Verminderten Muskeltonus.
• Behinderung für Viso-räumliche Orientierung, sie können eine vollständige Objekt beobachten, erkennen und es namentlich nennen, aber sie sind nicht in der Lage, das gleiche zu tun, wenn es sich um Objekte, die aus mehreren Teilen zusammengesetzt ist.
• Schwierigkeiten bei der Koordinierung feine motorische Bewegungen wie zeichnen und schreiben.
• Grobe motorische Schwierigkeiten Probleme auf-und Treppen.
• Soziale Enthemmung und Ausführlichkeit (Vortrag sehr viel und sehr schnell).

Gesichts-Änderungen

• Freche Zwerg Nase und flacher Nasenrücken.
• Breiten Mund und Dicke Lippen.
• Groove-Naso labial und Epikanthus lateralis / Falten (Falte des oberen Augenlids interne) ausgesprochen.
• Mit kleinen Zahnschmelz, unvollständig oder angeordnete Zähne.

Andere Funktionen

• Kleine Genitalien.
• Wachstumsretardierung, Probleme, Gewicht und Höhe zu gewinnen.
• Haut mit alt aussehen.
• Heisere Stimme Ton.
• Hohe Konzentrationen von Kalzium im Blut (Hyperkalzämie).
• Strabismus und Hypermetropie (Schwierigkeit sehen enge Objekte).
• Otitis Media, zu wiederholen.
• Einfach die Sprache zu lernen.
• Super auditive Gedächtnis und Special Interest-Musik.
• Sie sind in der Regel Linkshänder und das linke Auge.

Diagnostik des Williams-Syndroms

· Vermutung der Williams-Syndrom Diagnose beginnt von der Schwangerschaft, wenn die Mutter wird die regelmäßigen vorgeburtlichen Kontrollen, einschließlich Geburtshilfe Ultraschall, Nierenarterien, Herz und Nervensystem Fehlbildungen Prüfungen tendenziell offensichtliche und erlauben medizinische Sonographer um die Existenz des Williams-Syndroms in den Fötus, studierte zu identifizieren.
· Unmittelbar nach der Geburt wird die Diagnose des Williams-Syndroms durch die physikalischen Eigenschaften der neu geboren und Tests als kardiale Ultraschall (Echokardiographie), Gehirn-Ultraschall und Abdomino-Gynäkologische Ultraschall bestätigt.
· Die Diagnose von Molekulare Genetik ist aus einer Blutprobe des Patienten gestellt. Sobald der extrahierte DNA zwei Techniken zur Beurteilung von Chromosom 7 und die Löschung (Art der Mutation in den Genen oder genetisches Material geht verloren) das Elastin gen: Analyse von Mikro-Array (Biochip oder Chip mikroskopisch kleine Fragmente von DNA an eine feste Oberfläche, die es erlaubt mehrere Gene auf einmal auswerten angeschlossen) oder das Testen der Fluoreszenz in-situ-Hybridisierung (FISH) , eine Chromosomen-Analyse-Verfahren, das eine DNA-Sonde, beschriftet mit einem fluoreszierenden Partikel verwendet. Also ist ein Prozess der Denaturierung, d.h. die Trennung der beiden Stränge die DNA unterworfen. Anschließend fügen Sie die beschriftete Sonde, die von Komplementarität, die spezifische Website innerhalb der DNA-Molekül, so erkennen Anomalie, die sie suchen verbunden werden. Dann durchläuft es einen Prozess der Hybridisierung der beiden Stränge der DNA wieder beitreten. Schließlich wird die Probe in einem speziellen Mikroskop beobachtet, die ermöglicht um zu erkennen, die Fluoreszenz der Raumsonde ausgegeben wird, wenn es mit der Ziel-Site verknüpft ist.

Behandlung von Williams-Syndrom

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für Williams-Syndrom. Patienten mit dieser Krankheit sollte von einer Expertengruppe bestehend aus Kinderärzte, Neurologen, Kardiologen, Gastroenterologen, Logopäden, Physiotherapeuten bewertet werden...
Basierend auf der Clinicos-Radiologicos Befunde zeigen spezifisch für jedes Symptom-Behandlungen , die für jeden Patienten je nach Schweregrad der klinischen Symptome des Syndroms individualisiert werden wird und zu präsentieren.
Zum Beispiel:

• Wenn Sie hohen Blutdruck haben, erhalten Sie Anti-Drogen-Hypertensive.
• Wenn Sie Herzrhythmus Probleme haben wird ihnen Anti-Arrhythmie Drogen verschreiben.
• Geben Sie für Gastro-ösophageale Reflux ihnen Drogen wie Domperidon, Magen Protektoren (Omeprazol, Esomeprazol) und Änderungen in den Positionen als die Höhe des Kopfes des Bettes zu schlafen.
• Übungen unter der Leitung von Physiotherapeuten zur Verbesserung des Muskeltonus können angegeben werden.
• Sie können aus chirurgischer Sicht notwendigen Operationen, Herzprobleme als die supra valvular Aortenstenose, Stenose der Nierenarterien oder Hiatushernie zu korrigieren sein.
• Schließlich müssen sie von einem Zahnarzt, orale Probleme behandeln ausgewertet werden.

Gesundheitspersonal, bestehend aus Ärzten, Krankenschwestern, Sozialarbeiter, Psychologen usw., sollten Familienmitglieder und Patienten werden alle notwendige Informationen für die richtige Handhabung der verschiedenen Änderungen in dieses Syndrom vorhanden nicht nur zu Hause, sondern auch in der Schule und in jeder sozialen Umgebung eingeräumt.